근이영양증 - 정보 및 지식

그것은 무엇인가?

근이영양증 (Muscular dystrophy, MD)은 신체의 근육이 점점 약 해지는 질환 군입니다. 근이영양증은 상속 된 상태입니다.

근이영양증의 유형은 다음과 같습니다.

Duchenne 영양 장애 – 이것은 가장 심각한 유형의 근 위축증입니다. 그것은 또한 가장 일반적입니다.

Duchenne 근이영양증에서 근육은 비정상적으로 낮은 수준의 디스트로핀을 생성합니다. Dystrophin은 근육 단백질입니다. 디스트로핀 수준이 낮 으면 근육 세포 주변의 세포막이 약해집니다. 그들은 쉽게 찢어진다. 결국, 근육 섬유는 죽습니다.

Duchenne 영양 장애는 주로 소년에게 영향을줍니다. 여성은 대개 Duchenne 영양 장애의 증상이 없습니다. 그러나 그들은 그것을 아이들에게 전할 수 있습니다.
베커 형 근이영양증 – Duchenne 이영양증과 마찬가지로, Becker 유형은 dystrophin 생산에 영향을 주며 남성에서 발생합니다. 그러나 그 질병은 Duchenne보다 훨씬 희귀합니다. 그리고 그것은 더 가벼운 증상을 유발합니다.

어떤 사람들에게는 Duchenne과 Becker-type 사이에있는 질병이 있습니다.
근 위축증 – 근력 신장 증은 남성과 여성에서 발생할 수 있습니다. 그것은 성인 MD의 가장 일반적인 형태입니다. 증상은 종종 청소년기부터 시작됩니다.
사지 – 거들 근육 이영양증 – 어깨 – 거들 MD는 어깨와 엉덩이의 근육에 영향을 미칩니다. 여기에는 여러 가지 질병이 포함됩니다. 그것은 남성과 여성 모두에게 유전 될 수 있습니다.
Facioscapulohumeral 근이영양증 – MD 의이 형태는 남성과 여성에서 발생합니다. 안면 근육과 어깨의 약점이 전형적입니다.

Facioscapulohumeral MD는 종종 같은 가족의 여러 구성원을 공격합니다. 그러나 증상의 강도는 다양합니다. 가족 구성원은 근육 증상을 알지 못하는 경미한 증상이있을 수 있습니다.

질병에는 적어도 두 가지 다른 형태가 있습니다. 이들은 선천적 근이영양증과 Emery-Dreifuss 이영양증입니다. Emery-Dreifuss MD는 팔뚝과 다리의 약점과 심장 기능이 불량합니다. 선천성 근이영양증의 일부 형태는 정신 기능 저하와 관련이 있습니다.

조짐

MD의 증상은 특정 질병의 형태에 따라 다릅니다. 발병 연령도 다양합니다.

Duchenne 영양 장애 – 증상은 대개 2 ~ 4 세 사이에 시작됩니다. 다리 근육은 점점 약해집니다. 결과적으로, 아이는 자주 넘어지고 땅에서 일어나는 데 어려움을 겪습니다. 그 아이는 걷거나 정상적으로 달리는 데 어려움이 있습니다.

종아리 근육은 다리가 약 해지더라도 점차 커집니다. 또한 팔과 목 근육의 약화가 있습니다. 그러나 다리의 약점만큼 심각하지는 않습니다.

12 세가되면 많은 환자들이 독립적으로 걸을 수없고 휠체어가 필요합니다.

또한 Duchenne 근이영양증을 앓고있는 일부 사람들은 정신 기능에 지장이 있습니다. 또한 MD 관련 심장 문제가있을 수 있습니다.
베커 형 근이영양증 – 증상은 Duchenne 근이영양증과 비슷하지만 경미합니다. 그들은 또한 나중에, 보통 5 세에서 15 세 사이에 시작됩니다.
근 위축증 – 주요 증상은 비정상적으로 연장 된 근육 수축과 근육 이완 장애입니다. 이것은 근육 근증이라고 불립니다. 그것은 주로 손, 손목 및 혀에 영향을 미칩니다. 출생 직후 또는 성인기 초기에 발병 할 수 있습니다.

또한 안면 근육, 목 근육, 손목, 손가락 및 발목의 근육을 낭비하고 약화시킵니다. 혀와 목 근육이 관련되면 환자는 말하기 문제와 삼키는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

횡격막과 가슴 근육이 관련되면 호흡 문제가있을 수 있습니다.
사지 – 거들 근육 이영양증 – 증상은 어린 시절 또는 초기 성인기에 시작됩니다. 어깨와 엉덩이에 점진적 근력 약화가 있습니다. 격막이 관련되면 호흡 문제가 발생합니다. 병이 심장 근육에 영향을 주면 심장 마비 또는 비정상적인 심장 리듬이 발생할 수 있습니다.
Facioscapulohumeral 근이영양증 – 유아기, 어린 시절 또는 초기 성인기에 증상이 나타날 수 있습니다. 일반적으로 첫 번째 징후는 안면 약점입니다. 미소 짓고, 휘파람을 불고, 눈을 감는 데 어려움이 있습니다. 나중에 팔을 올리거나 손목 및 / 또는 발목을 구부리는 데 어려움이 있습니다.

진단

의사는 (또는 자녀의) 병력과 증상을 검토 할 것입니다. 의사는 발달 과정에 대해 질문 할 것입니다. 이 먼저 앉아, 서, 도보의 연령이 포함되어 있습니다. 또한 감염과 상당한 부상의 역사에 대해 묻는 메시지가 표시됩니다.

담당 의사가 귀하 또는 귀하의 자녀를 검사합니다. 그 또는 그녀는 근력 약화, 낭비 및 근시를 찾습니다.

의사는 신경 학적 문제를 찾기 위해 신경 학적 검사를 시행 할 것입니다.

근이영양증의 진단을 확인하기 위해 의사는 다음을 명령 할 수 있습니다.

혈액 검사 . 특정 근육 효소의 수치를 측정합니다.
근육 생검 . 근육의 작은 샘플은 실험실에서 검사를 위해 제거됩니다.
근전도 (EMG) . 이 검사는 근육의 전기적 활동을 기록합니다.
유전 혈액 검사 . 이것은 유전 물질의 특정 상속 된 이상을 검사합니다.

기대 기간

모든 형태의 근육 영양 장애는 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 그들은 일생 동안 지속됩니다.

예방

근이영양증을 예방할 수있는 방법은 없습니다.

유전 테스트는 MD를 가진 아이를 가질 확률을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이것은 보통 간단한 혈액 검사로 구성됩니다.

치료

근이영양증에 대한 치료법이 없으며 악화되는 것을 막을 방법이 없습니다. 환자는 일상 생활에서 기능하도록 돕기 위해 보조 치료, 다리 받침대 및 물리 치료를받습니다.

사지가 뻗어있는 것이 특히 중요합니다. 이것은 강화 된 힘줄과 근육을 방지하는 데 도움이됩니다. 힘줄 (계약)의 압박감이 생기면 수술을 할 수 있습니다.

가슴 근육이 MD에 관여 할 때, 호흡기 치료는 호흡 문제를 지연시키기 위해 사용될 수 있습니다.

복합 지구를 가진 사람들에게도 연령에 맞는식이 요법이 주어집니다. 이것은 비만을 예방하는 데 도움이됩니다. 비만은 특히 근 위축증 환자에게 해 롭습니다. 약한 근육에 추가적인 부담을 안겨줍니다. 불행히도 MD는 신체적 한계로 인해 MD를 가진 사람들이 운동을 할 수 없기 때문에 MD가 비만 위험을 증가시킵니다.

MD의 일부 형태는 심장을 포함합니다. 이러한 형태의 환자는 심장 기능과 리듬을 평가해야합니다. 심장 기능과 리듬을 개선하기위한 약물이 도움이 될 수 있습니다. 심박 조율기는 정상 심박수를 유지하는 데 도움이됩니다.

Duchenne 영양 장애를 가진 소년에서 코르티코 스테로이드는 일시적으로 질병이 악화되는 것을 막을 수 있습니다. 그러나 일부 사람들은이 약물을 용인 할 수 없습니다.

면역 체계를 억제하는 강력한 약물은 일부 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 그러나 이들의 사용은 논란의 여지가 있으며 다소 위험합니다.

근육 긴장 이완증 환자에서 근육 수축은 약물로 치료할 수 있습니다.

전문가에게 전화하는 경우

몸의 어느 곳에서나 근육 약화가 확인되면 의사에게 연락하십시오. 또한 명확하게 말하기가 어려우거나 정상적으로 삼키는데도 전화하십시오.

부모 인 경우 자녀가 다음과 같은 경우 자녀의 담당 의사에게 연락하십시오.

비정상적으로 빈번한 낙상
지상에서 일어나는 문제
걸음 걸이
문제 해결

예지

전망은 다음에 따라 다릅니다.

근육 이영양증의 유형
그것이 얼마나 빨리 진행되는지

일부 환자는 정상적인 수명의 경미한 증상만을 나타냅니다. 다른 사람들은 심각한 증상을 나타내며 어린 나이에 사망합니다.