신경 섬유종증 - 정보 및 지식

그것은 무엇인가?

신경 섬유종증 (NF)은 신경 조직의 피부 결손 및 종양을 유발하는 신경계 질환입니다. 또한 다른 문제를 일으킬 수 있습니다. 조건은 일반적으로 시간이 지남에 악화됩니다. 알려진 치료법은 없지만 치료법을 통해 증상을 조절할 수 있습니다.

신경 조직 종양은 신경을 보호하는 세포에서 시작됩니다. 이 종양은 크기가 다양 할 수 있으며 피부, 내이, 뇌, 척수 등 신체의 어느 곳에서나 발생할 수 있습니다. 대부분은 암이 아니지만 일부는 암세포로 변할 수 있습니다.

가장 흔한 유형의 종양을 신경 섬유종 (neurofibroma)이라고합니다. 이것은 일반적으로 피부 위나 아래에서 발생하는 비 암성 성장입니다. 다른 일반적인 종류의 종양은 Schwannoma라고합니다. 이러한 성장은 세포를 형성하여 신경을 보호합니다.

NF는 유전 질환입니다. 유전 질환은 유전자의 변화 (돌연변이)에 의해 유발됩니다. 그들은 대개 가족 단위로 운영됩니다.

조짐

다른 유형의 NF가 있습니다. 징후와 증상은 유형에 따라 다릅니다.

신경 섬유종증 제 1 형

NF1 증상은 다음과 같습니다.

출생시 또는 유아기에 나타나는 무해한 평평하고 밝은 갈색 반점 (café-au-lait spots)
일반적으로 피부 가까이에서 자라나 신체에서 더 깊게 발생할 수있는 비암 성 종양 (신경 섬유종); 일반적으로 10 세에서 15 세 사이에 발생합니다.
겨드랑이의 주근깨, 사타구니, 다른 피부 주름
눈 색깔 부분의 안료 덩어리
눈과 뇌를 연결하는 신경 종양
구부러진 다리 또는 척추 곡률과 같은 뼈 또는 골격 문제
학습 장애, 과다 활동
언어 및 시력 문제
두통과 발작
어린이의 특대 머리
단신
고혈압.

NF1의 증상은 시간이지나면서 악화되는 경향이 있습니다.

신경 섬유종증 유형 2

이 질환을 앓고있는 사람은 일반적으로 뇌의 특정 신경에 느리게 자라는 비 종양이 발생합니다. 조기 증상은 보통 청력 및 균형 문제를 포함합니다. 어떤 사람들은 또한 백내장을 일으 킵니다. 일부는 다른 종류의 종양을 발생시킵니다.

NF2의 증상에는 다음이 포함됩니다.

종종 양쪽 귀에 청력 상실
귀가 울리다
균형, 어지러움 문제
팔이나 다리의 약점, 무감각 또는 따끔 거림
백내장과 같은 시력 문제 (눈의 자연 렌즈의 흐림)
안면 마비
연설 및 삼키는 문제
빈번하고 지속적인 두통
발작.

Schwannomatosis

이 질환은 팔과 다리에 뇌의 신경과 척수 및 신경의 종양을 유발합니다. 증상으로는 몸의 어느 곳에서나 발생할 수있는 격렬한 통증이 있습니다. 통증은 종양이 신경이나 조직을 압박하여 발생합니다. 손가락과 발가락이 마비되거나 따끔 거리는 것도 발생할 수 있습니다.

진단

NF 시험은 보통 다음과 같습니다 :

신체 및 의학적 병력을 완료하십시오. 의사는 질병, 건강 습관 및 과거의 질병 및 치료에 대한 일반적인 징후를 확인합니다. 의사는 가족 구성원의 건강 상태를 묻습니다.
이미징 연구 . 종양 또는 기타 문제를 찾기 위해 엑스레이, 초음파, 자기 공명 영상 (MRI) 및 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔이 포함됩니다.
생검. 이 검사는 현미경으로 작은 종양을 관찰합니다.
유전 테스트. 혈액 검사는 사람에게 NF1 또는 NF2가 있는지 확인할 수 있습니다. 때때로 가족 구성원도 검사를받습니다. 당신이 의사를 완료하기에 동의하기 전에 의사와 유전 검사의 실패에 관해 이야기하십시오.
피부 시험. 주치의는 특별 램프를 사용하여 카페 – 오 – 라잇 장소 (NF1의 경우)를 찾을 수 있습니다.
귀 검사 및 청력 검사. 이것은 NF2를 확인하기 위해 수행됩니다.

어떤 사람에게 NF1이 있는지 확인하기 위해 의사는 다음 중 적어도 두 가지를 찾습니다.

여섯 개 이상의 카페 – 오 – 라트 명소
신경 섬유종
겨드랑이 나 사타구니에 주근깨가있다.
눈 안의 색소 응집
시신경의 종양
척추, 두개골 또는 다리의 뼈 문제
부모, 형제 자매 또는 NF1 아동.

사람에게 NF2가 있는지 확인하기 위해 의사는 특정 신경에서 종양을 찾습니다. 그들은 또한 찾는다.

질병의 가족력
특정 안구 종양
어린 시절에 시작되는 백내장.

NF1과 관련된 피부 문제는 출생 직후 또는 잠시 후에 나타나기는하지만 일반적으로 다른 증상은 나중에 나타날 때까지 나타나지 않습니다. NF2를 사용하면 종양이 천천히 자라며 수십 년 동안 발견되지 않을 수 있습니다. 대개 십대 및 20 대 초반입니다.

예방

NF는 유전자가 갑자기 변할 때 발생합니다. 현재이 질병을 예방할 수있는 방법은 없습니다. NF1과 NF2의 경우, 비정상적인 유전자를 가진 부모는 각자의 자녀에게 50 %의 기회를줍니다. 태아가 결함 유전자를 가지고 있는지 여부를 결정하기 위해 임신 중에 검사를 수행 할 수 있습니다.

치료

NF 치료는 다음에 달려 있습니다.

환자의 연령, 건강 및 병력
증상
신경이 영향을 받는다.
질병의 예상되는 진행.

NF에 대한 알려진 치료법은 없지만 수술과 다른 치료법은 증상 완화에 도움이 될 수 있습니다. NF 환자는이 질병을 치료할 수있는 여러 의료 전문가가있을 수 있습니다.

신경 섬유종증 제 1 형

종양 : 수술은 고통 스럽거나 손상된 성장을 제거 할 수 있습니다. 그러나 종양이 다시 자랄 수 있습니다.
시신경 종양 : 치료 옵션에는 수술, 방사선 및 화학 요법이 포함됩니다. 이러한 성장을 없애기가 어려울 수 있습니다. 수술은 시력을 손상시킬 수 있습니다.
척추 곡률 : 수술 또는 등 받침대를 사용할 수 있습니다.
암성 종양 : 이들은 드물다. 치료 옵션에는 수술, 방사선 및 화학 요법이 포함됩니다.
두통과 간질 발작 : 약물 치료가 도움이 될 수 있습니다.

NF1 아동은 학습 장애에 대한 평균 이상의 위험 때문에 학교에 입학하기 전에 철저한 신경 학적 검사를 받아야합니다. 이미 학교에 다니는 어린이의 부모와 교사는 학습 문제를 주시해야합니다.

신경 섬유종증 유형 2

수술, 방사선 및 모니터링은 세 가지 주요 치료 방법입니다.

외과: 성장과 백내장을 제거하고 다른 눈의 문제를 치료할 수있는 몇 가지 수술 옵션이 있습니다.
방사: 어떤 경우에는 방사선을 사용하는 특수한 수술이 선택 사항입니다. 방사선은 종양의 성장을 제한하는 데 도움이 될 수 있습니다.
모니터링 : 일부 환자의 경우 치료가 필요할 때까지 단순히 종양의 성장을 추적하는 것이 가장 좋습니다. 이를 능동 감시라고합니다. NF2 환자는 매년 신경 검사를 받아야합니다. 매년 철저한 시력 및 청력 검사를받는 것이 좋습니다.

Schwannomatosis

종양을 제거하기위한 수술은 통증 완화를 도울 수 있지만 새로운 종양이 형성되면 통증이 회복 될 수 있습니다. 전문 의사가 통증 관리를 도울 수 있습니다.

전문가에게 전화하는 경우

본인 또는 자녀가 NF의 증상이있을 경우 담당 의사에게 문의하십시오.

예지

NF는 각 사람마다 다르게 진행됩니다. 질병의 경과를 예측하기는 어렵습니다. 사람의 예후는 그 또는 그녀가 발생하는 종양의 종류와 위치에 따라 다릅니다.

신경 섬유종증 유형 1 : 대부분의 사람들은 경증부터 중등도의 증상이 시간이지나면서 악화됩니다. 환자는 정상적이고 생산적인 삶을 누릴 수 있습니다. 그러나 어떤 경우에는 NF1이 삶의 질에 영향을 줄 수 있습니다.

신경 섬유종증 제 2 형 : 이 종양은 일반적으로 천천히 자랍니다. 균형과 청력이 시간이 지남에 따라 악화 될 수 있습니다. 때로는 종양이 뇌와 같은 중요한 구조물 옆에서 자랍니다. 치료를받지 않으면 심각한 상황이 될 수 있습니다.

Schwannomatosis : 일부 환자는 경미한 통증이 있으나 대부분 통증이 있습니다. 통증은 치료로 관리 할 수 있습니다.