성숙기 당뇨병 (MODY)

그것은 무엇인가?

성숙기 당뇨병 (MODY)은 당뇨병의 유전 형입니다. 그것은 11 개의 유전자 중 하나의 변화에 의해 야기됩니다. 모든 당뇨병 케이스 중 최대 5 %가 MODY 때문일 수 있습니다. 당뇨병을 앓고있는 다른 사람들처럼 MODY 환자도 혈당 수치를 조절하는 데 어려움을 겪습니다.

이 장애는 유형 2와 비교하여 제 1 형 당뇨병과 유사합니다. 그러나 어느 유형과도 혼동 될 수 있습니다. 제 1 형에서는 췌장이 충분한 인슐린을 생성하고 방출하지 못합니다. 반면에 제 2 형 당뇨병 환자는 인슐린을 충분하게 만들지 만 신체가 효과적으로 반응하지 못합니다 (인슐린 저항성이라고 함). 제 2 형 당뇨병은 일반적으로 과체중과 관련이 있지만, 제 1 형 당뇨병이나 MODY에는 해당되지 않습니다. 그러나 비만은 중요합니다. MODY 유전자 돌연변이를 가진 비만 한 사람은 정상 체중 인 사람보다 빨리 당뇨병의 증상을 나타낼 수 있습니다.

MODY는 청소년이나 젊은 성인에게 영향을 줄 가능성이 높지만 연령에 상관없이 발생할 수 있습니다.

다른 형태의 당뇨병과 마찬가지로 MODY는 심장 및 혈관 질환, 신장 질환 및 실명의 위험 증가를 포함하여 신체 전반에 걸쳐 합병증을 일으킬 수 있습니다.

11 가지 유전자의 변화로 인해 11 가지 다른 유형의 MODY가 있습니다. 치료 방법은 MODY의 유형에 따라 다릅니다. 예를 들어, MODY 2는 일반적으로 오른쪽 식사와 운동을 정기적으로 관리 할 수 있습니다. MODY 1, 3 및 4는 일반적으로 sulfonylurea 요법이라고 불리는 의학 유형으로 관리 할 수 있습니다. MODY 5는 혈당과 관련없는 다른 의학적 문제를 일으킬 수 있기 때문에 종종 다양한 치료가 필요합니다. MODY 유형 7-11에 대한 유전자는 최근에 발견되었습니다. 이러한 유형의 MODY를 가진 사람들은 다른 유형의 MODY 환자에게 사용 된 치료법에 반응 할 가능성이 있습니다.

MODY는 지배적 인 유전 적 조건으로, 모체 나 아버지로부터 MODY를 유발하는 유전자 돌연변이의 한 사본을 상속받은 사람들이 영향을받을 것임을 의미합니다. 또한 영향을받는 사람들은 유전자 돌연변이를 따라 각각의 자녀에게 50 %의 기회를 가질 수 있습니다.

조짐

MODY와 관련된 증상은 점차적으로 발전하는 경향이 있습니다. 이것은 제 2 형 당뇨병 환자에게 일어나는 것과 유사합니다. 비교해 보면, 제 1 형 당뇨병의 증상은 종종 수주에 걸쳐 빠르게 발생합니다.

MODY의 초기 증상은 흐릿한 시력, 재발 성 피부 감염 또는 효모 감염을 포함 할 수 있습니다. 그러나 전혀 증상이 없을 수 있습니다. MODY를 가진 사람들은 증상이 나타나기 전에 수년 동안 고혈당증을 앓고 있습니다. 증가 된 혈당은 점차적으로 발달하며, 검진 중에 의사가 혈당 검사를하는 경우에만 발견 될 수 있습니다.

치료하지 않으면 혈당이 계속 상승하여 다음과 같은 결과를 초래합니다.

잦은 배뇨
갈증 증가
체중 감량.

Mody의 드문 종류 중 하나 인 MODY 5는 췌장 외에 다른 장기를 동반 할 수 있습니다. 당뇨병이 진단되기 전에 신장이 손상되기도합니다. 신장 손상은 당뇨병에서 정상적으로 나타나는 배뇨 증가보다는 오줌 생산 감소로 이어질 수 있습니다.

진단

MODY 진단의 첫 번째 단계는 혈당 검사입니다. 결과에 당뇨병을 나타내는 설탕 함량이 높다면 의사는 MODY 또는 다른 유형의 당뇨병이 있는지 파악해야합니다. 올바른 진단은 MODY 치료가 1 형 또는 2 형 당뇨병 치료와 다를 수 있기 때문에 중요합니다.

혈액 검사는 의사가 당뇨병의 종류를 결정하는 데 도움이됩니다. 예를 들어 제 1 형 당뇨병에서는 항체가 췌장을 공격하지만 MODY 환자는 항체가 없습니다. 의사는 또한 혈액 검사에서 인슐린 저항성 여부를 나타내는 징후를 찾습니다. 인슐린 저항성은 MODY를 가진 비만이 아닌 사람들에게는 나타나지 않습니다; 그러나 MODY를 가진 비만인에게서 발생합니다.

비만인이 2 형 당뇨병 또는 MODY인지 여부를 알기가 어려울 수 있습니다. 당뇨병을 앓고있는 대부분의 비만인은 2 형 당뇨병을 앓게됩니다. MODY의 가족력 만이 당뇨병 유형이 특정 사람에게 영향을 준다는 단서 일 수 있습니다.

MODY는 또한 유전자 검사로 진단 할 수 있습니다. 이 유형의 검사는 MODY의 정확한 유형을 결정하며 환자가 증상이 나타나기 전에 수행 할 수 있습니다. MODY 유전자 중 하나의 돌연변이가 발견되면 유형 1 또는 유형 2 당뇨병을 배제 할 수 있습니다.

기대 기간

MODY는 사람의 평생 지속되는 유전 적 장애입니다. MODY 2는 일반적으로 약하게 유지됩니다. MODY 유형 7-11은 최근에 발견되었으며, 장기 결과에 대해서는 아직 많이 알려져 있지 않습니다. MODY의 다른 유형은 일반적으로 시간이 지남에 따라 점진적으로 악화됩니다.

예방

MODY 돌연변이가있는 사람과 관련이 있다면, MODY를 발병 할 위험이 있는지를 알기위한 유전자 검사를받을 수 있습니다. 첫 번째 단계는 영향을받은 친척이 MODY에 대한 유전 테스트를받는 것입니다. 돌연변이가 MODY 유전자 중 하나에서 발견되면 실험실에서 동일한 돌연변이를 테스트 할 수 있습니다. 유전자 검사가 항상 돌연변이를 찾을 수있는 것은 아니기 때문에, 가족의 영향을받는 사람에게 돌연변이가 있는지 확인하는 것이 중요합니다. MODY의 위험도있는 사람은 건강한 식단을 섭취하고 운동함으로써 비만을 피할 수 있습니다. 비만을 피하면 MODY를 예방할 수는 없지만, 나중까지 증상의 발달을 연기 할 수 있으며, 다른 긍정적 인 건강상의 이점도 있습니다.

치료

치료법은 MODY의 다른 형태에 따라 다릅니다. 경구 술 포닐 우레아 계열의 약물은 대개 MODY 1, 3, 4 환자에게 효과적입니다.이 약물에는 글리 피자 이드 (glycotrol)와 글리 부라 이드 (Glynase Pres Tab 등)가 포함됩니다. MODY 1 및 MODY 환자의 30 ~ 40 % 3 혈당치를 조절하려면 인슐린이 필요합니다. 인슐린은 일반적으로 주사에 의해 촬영됩니다.

MODY 2는 드물게 약물이나 인슐린 요법을 필요로하며, 일반적으로 운동과식이 요법만으로 관리 할 수 있습니다. MODY 5는 당뇨 이외에 다른 문제를 일으키기 때문에 여러 가지 치료법이 필요할 수 있습니다.

과체중이나 비만이 아닌 경우 모든 유형의 MODY 환자는 치료에 더 잘 반응합니다. 따라서 과체중과 비만인은 치료 목표 중 하나로서 체중 감량을 포함해야합니다.

전문가에게 전화하는 경우

MODY의 증상은 점진적으로 나타날 수 있습니다. 위에서 설명한 증상이있을 경우 주치의와 약속을 잡으십시오. 당뇨병을 전문으로하는 내분비 학자를 만나야 할 수도 있습니다.

예지

MODY 2를 제외하고 모든 다른 유형의 MODY는 심장병, 신부전 및 실명의 위험 증가를 포함하여 전형적인 1 형 또는 2 형 당뇨병과 동일한 합병증을 일으 킵니다. 어떤 문제가 발생하는지는 영향을받는 유전자에 달려 있습니다. MODY 2 환자는 경미한 고혈당증을 유발하기 때문에 가장 좋은 예후를 보입니다. 일반적으로 약물을 필요로하지 않으며 장기적인 합병증을 유발하지 않습니다. 혈당치를 정상에 가깝게 유지하면 다른 유형의 당뇨병과 마찬가지로 MODY의 합병증을 최소화 할 수 있습니다.