그것은 무엇인가?
말판 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을주는 유전 적 (유전 적) 장애입니다. 결합 조직은 신체의 한 부분을 다른 부분과 연결시키는 거친 섬유 조직의 탄성 조직입니다. 인대, 인대, 뼈, 연골 및 큰 혈관의 벽의 주요 부분입니다. Marfan 증후군에서는 신체가 결합 조직의 중요한 빌딩 블록 인 fibrillin을 충분히 생산할 수 없습니다.
마판 증후군의 문제는 유전자의 돌연변이 (변화) 때문입니다. 유전자는 단백질을 생성하기 위해 신체를 지시하는 DNA 조각입니다. 유전 된 Marfan 증후군을 가진 많은 가족에서 돌연변이는 염색체 15의 FBN1 유전자에 영향을 미치지 만 일부 경우 염색체 5의 두 번째 유전자가 관련 될 수 있습니다.
마르 휜 증후군 환자는 피 브릴 린을 생성하는 유전 적 문제로 인해 결합 조직의 약화와 관련된 여러 가지 문제가 있습니다. 이러한 문제는 다음과 같습니다.
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시력 감소 – 마르펀 (Marfan) 환자의 약 65 %는 일반적으로 렌즈를 잡아 두는 작은 눈꺼풀 인대가 약하기 때문에 눈 렌즈가 어긋납니다. 이 상태를 ectopia lentis라고합니다. 마판 증후군은 근시 (근시), 초창기 (40-50 세)의 백내장, 녹내장, 망막 박리 및 사시의 위험을 증가시키는 것으로 보입니다.
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골격 이상 마판 증후군 환자는 전형적으로 긴 사지와 길고 가늘고 거미 같은 손가락이있는 매우 키가 큽니다. 또한 심한 가슴 변형이있을 수도 있습니다 (예 : 가슴이 움푹 들어가거나 앞쪽으로 튀어 나온 경우). 일부 환자에게는 척추 측만증 (척추의 만곡)이 있습니다.
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심장 혈관 변화 – 약화 된 결합 조직은 말판 증후군 환자의 심장 및 혈관에 영향을 미칩니다. 심혈관 문제는 말판 증후군과 관련된 질병 및 사망의 주요 원인입니다.
마르펀 증후군 환자에서 결합 조직의 약화는 승모판 탈출 (적절히 닫히지 않는 “플로피”승모판) 또는 승모판 막 역류를 일으킬 수 있습니다 (승모판을 닫으면 심각한 혈액 역류를 일으키는 심각한 문제 임). 좌심방).
또한 심장의 주요 동맥 인 대동맥의 비정상적인 팽창이나 팽창 (동맥류)을 일으킬 수 있습니다. 대동맥은 대동맥의 근원에 위치하여 심장을 떠납니다. 이 동맥류는 대동맥 판막 역류 (심장이 혈액을 펌프로 펌프하려고 할 때 혈액의 비정상적인 역류), 대동맥 해부 (대동맥의 내벽에서의 파열, 대동맥의 내벽과 외층 사이의 이격) 및 대동맥 파열 (혈액 누출과 함께 대동맥 벽에 침입).
약 5,000 명이 마르펀 증후군을 앓고 있습니다. 대부분은 부모에게서 비정상적인 유전자를 상속받습니다. 그러나 마르펀 증후군 환자의 약 20 %는 드 노보 돌연 변이. 이것은 유전 적 돌연변이가 수태 후에 생겨 부모로부터 물려받지 않았다는 것을 의미합니다.
조짐
마판 증후군은 각 사람에게 다르게 영향을 미치며 증상의 유무와 정도는 다양합니다. 대부분의 경우, 마르펀 (Marfan)을 가진 사람들은 가족 중 누군가 다른 사람이 또는 외모로 인해 알게 된 뒤 장애에 대해 알게됩니다. 마판 증후군을 가진 사람들은 전형적으로 다른 골격 변화가 있거나없는 길고 얇은 사지에서 키가 큽니다.
근시 및 ectopia lentis를 포함한 시력 문제가 보통 발생합니다. 가슴 통증과 호흡 곤란과 같은 증상은 대동맥 동맥류의 확장이나 심장 판막 손상이있는 경우 매우 극적 일 수 있습니다.
진단
의사는 마르펀 증후군의 가족력 및 시력에 문제가 있는지 여부와 관계없이 비정상적으로 키가 크고 가늘어지는 가족에 관해 질문 할 것입니다. 의사는 대동맥 해리 또는 파열로 인한 갑작스런 사망의 가족력에 대해서도 질문 할 수 있습니다.
의사는이 가족력과 신체적 인 모습을 바탕으로 마르펀 증후군을 의심 할 수 있습니다. ectopia lentis의 병력이 있고 심 초음파 검사에서 볼 수있는 확장 대동맥 근부 (대동맥의 첫 번째 부분)가있는 경우 진단을 확인할 수 있습니다. 심 초음파는 음파를 사용하여 심장 및 심장 혈관의 구조를 윤곽을 그리는 고통없는 테스트입니다.
대퇴 동맥 또는 승모판 이상으로 인해 다른 골격 이상 (흉부 변형이나 측만증)이 있거나 심장 잡음이있는 경우 진단이 더욱 확실합니다. 유전 테스트는 비정상적인 섬유소 생산과 관련된 특정 염색체 이상을 검사 할 수 있습니다.
기대 기간
마판 증후군은 평생 지속되는 질환입니다.
예방
마판 증후군을 예방할 수있는 방법은 없습니다. 마판 환자와 그 친척은 장애를 자녀에게 전가시킬 위험에 대해 이야기하기 위해 유전 상담을 원할 수 있습니다. 마판 증후군을 가진 사람은 비정상적인 유전자를 어린이에게 전달할 위험이 50 %입니다.
치료
마판 증후군 환자에서 섬유소 이상을 역전시키는 치료는 없습니다. 미래에 유사한 fibrillin 문제로 태어난 쥐의 변형에 대한 연구는 Marfan에 대한 성공적인 치료로 이어질 수 있습니다.
그때까지는 의사가 대동맥 내부의 압력을 감소시키는 약물을 처방함으로써 마르펀 환자의 대동맥 변화를 예방하거나 지연 시키려고합니다. 의사는 베타 차단제 및 / 또는 안지오텐신 수용체 차단제 인 losartan (Cozaar)을 복용 할 것을 조언 할 수 있습니다. propranolol (Inderal), metoprolol (Lopressor), atenolol (Tenormin)과 같은 베타 차단제는 특히 운동 중에 심장 박동수를 줄이고 심장 수축력을 감소시켜 대동맥 벽의 변형을 줄입니다. Losartan과 다른 안지오텐신 수용체 차단제는 혈압을 낮추어 동맥 벽에 가해지는 스트레스를 줄여줍니다.
마판 (Marfan)을 가지고 있다면 의사는 정기적 인 심 초음파 검사를 통해 심장의 건강 상태를 모니터하여 대동맥 및 승모판의 문제를 진단합니다. 심각한 문제가 발견되면 대동맥 판막, 승모판 막 또는 대동맥 일부를 대체 할 수술이 필요할 수 있습니다. 의사는 심 초음파로 측정 한 대동맥 근 길이가 시간이지나면서 팽창 할 때 염려합니다. 5 센티미터 이상 도달하면 많은 전문가들이 수술을 추천합니다. 일부에서는 대동맥 근저 확대 수술을 추천합니다.
자신의 페이스대로 할 수있는 비경쟁, 비 접촉 스포츠 (걷기, 자전거 타기, 조깅)가 포함 된 격렬한 운동 프로그램을 따라야합니다.
20 ~ 40 도의 마판 관련 척추 측만증이 있으면 중괄호와 물리 치료로 치료할 수 있습니다. 45도 이상의 척추 측만증의 경우 수술이 필요할 것입니다. 마판과 관련된 눈 문제를 찾기 위해 매년 눈 검사를 받아야합니다. ectopia lentis를 가지고 있다면 수술이 아닌 눈가리개 렌즈와 특수 안약을 사용하여 학생을 넓힐 수 있습니다. 눈 수술이 필요한 경우, 마판 증후군 치료 전문 안과 센터에서 시력 검사를 받아야합니다.
전문가에게 전화하는 경우
시력 문제가있을 때마다 담당 의사에게 연락하십시오. 많은 마판 환자에서 안과 의사 (안과 의사)는 시력 검사 중 발견 된 결과를 바탕으로 마르펀 증후군을 의심하는 최초의 환자입니다. 가슴 통증, 호흡 곤란, 특히 운동 중 또는 불규칙한 맥박이있는 경우 의사에게 진찰을 받으십시오.
마판 증후군이 있다는 것을 알고 있다면 가슴의 앞이나 뒤에 심한 통증, 다리 나 팔에 갑자기 약 해지거나 따끔 거림, 설명 할 수없는 열이 나는 경우 즉시 의사의 진찰을 받으십시오. 대동맥 박리의 증상으로 대동맥 파열로 이어질 수있는 응급 상황 인 경우가 90 ~ 95 %의 경우 치명적일 수 있습니다.
예지
Marfan 관련 심혈 관계 질환의 위험이 높지만 Marfan 증후군 환자의 평균 수명은 약 70 년입니다.