혈색소 침착증

그것은 무엇인가?

혈색소 침착증 (Hemochromatosis)은 너무 많은 철분이 소화관에서 흡수되는 일반적인 유전 적 질환입니다. 이 과도한 철분은 신체의 조직과 장기에 침착되어 유독 해져 손상을 입힐 수 있습니다.

혈색소 침착증은 북유럽 계 미국인, 특히 스코틀랜드 인, 아일랜드 인 또는 영국계 인종에서 가장 흔하게 발생하며 미국에서 200 명 중 1 명에게 영향을줍니다. 혈색소 침착증은 40 세에서 60 세 사이의 사람들에게서 가장 흔히 진단됩니다. 여성에서는 일반적으로 폐경 후 진단을받습니다.

조짐

혈색소 침착증의 초기 증상은 사람마다 다르며 다른 증상에서도 나타나는 일반적인 증상입니다 :

약점
체중 감량
관절 통증
복통
심장 두근 거림
호흡 곤란
과민 반응
무력
우울증
체모의 상실

상태가 진행됨에 따라 피부는 청동 색 또는 황색을 띠게됩니다. 이 병은 장기 부전, 특히 혼수, 출혈, 다리와 복부의 액체 축적, 검은 색 또는 피 묻은 발판 및 황달을 유발할 수있는 간 기능 부전 (간경변증)을 유발할 수 있습니다. 심장 철분 예금은 심장 마비 또는 불규칙한 심장 박동을 일으킬 수 있습니다. 췌장이 관련되어 있다면, 당신은 또한 빈뇨와 과도한 갈증을 유발할 수있는 당뇨병을 발전시킬 수 있습니다.

진단

담당 의사는 병력에 대한 세부 정보를 묻고 검사 할 것이며 혈액 내 철분의 양을 측정하기위한 몇 가지 검사를 시행 할 것입니다. 간 생검은 진단을 확인하는 것이 좋습니다. 이 절차에서는 국소 마취제를 받고 간에서 추출한 작은 조직을 연구실에서 분석을 위해 제거합니다. 일부 전문가는 모든 성인이 혈액의 철분 수치를 측정하여이 장애에 대한 화면을 테스트 할 것을 권장합니다. 그러나이 접근법이 유용하다는 일반적인 동의는 없습니다.

유전자 검사는이 질환과 관련된보다 일반적인 유전자 2 개 (혈색소 침착증 환자의 90 %까지 발견)에 사용할 수 있지만 유전자를 가진 모든 사람이 질병을 발병하는 것은 아닙니다. 혈액 중에 철분이 비정상적으로 높고 양성 유전자 검사를받는 사람의 경우 간 생검이 불필요 할 수 있습니다.

간장의 MRI는 또한 진단을 내리는 데 도움을 줄 수 있습니다. 이 검사는 간에서 철분의 양을 측정 할 수 있습니다. 매우 높은 수준은 hemochromatosis를 강하게 제안합니다. 비정상적으로 높은 수준의 철분의 발견이 혈색소 침착증의 진단을 암시 할 수 있다는 점에서 도움이됩니다.

기대 기간

혈색소 침착증은 평생 지속되는 질환입니다.

예방

장애가 유전되기 때문에 혈색소 침착증을 예방할 수있는 방법이 없습니다. 그러나 간경변, 관절염, 심부전 및 당뇨병과 같은 합병증은 조기 발견 및 치료로 예방할 수 있습니다. 보충제 인 철분 (보충제와 많은 비타민에 들어있는 성분)과 다량의 비타민 C (조직에서 철분을 제거하는 성분)를 피하면 철분 과부하의 합병증을 예방할 수 있습니다.

혈색소 침착증으로 진단받은 가족의 가족은이 상태를 가려야합니다.

혈색소 침착증을 앓고있는 사람은 A 형 간염과 B 형 간염 예방 접종을 받아야하며, 과량의 아세트 아미노펜이나 알코올과 같은 간을 손상시킬 수있는 물질은 피해야합니다.

치료

혈색소 침착증에 대한 전통적인 치료법은 헌혈하는 동안 정기적으로 혈액을 제거하는 것입니다 (정맥 절개술). 철분 수치가 정상으로 떨어질 때까지 일주일에 한 번씩 혈액을 제거 할 수 있습니다. 그 후, 정맥 절개술은 일반적으로 피의 철분 수준을 허용 수준으로 유지하기 위해 매 2 ~ 4 개월마다 수행해야합니다. 너무 많은 혈액을 제거하지 않도록 혈구 검사를 실시하여 빈혈로 이어질 수 있습니다. 다이어트를 수정할 수있는 권장 사항이있을 수 있습니다. 당뇨병과 같은 특정 질환에 대한 치료가 필요할 수도 있습니다.

치료에 대한 또 다른 접근법은 킬레이트 (chelation) 요법으로 deferoxamine (Desferal)이라고 불리는 약물을 철에 결합시켜 체내에서 제거하고 저장된 철분의 양을 낮추는 것입니다. 그러나 정맥 절개술은 효과적이고 단순하여 킬 레이션 요법이 거의 필요하지 않습니다.

전문가에게 전화하는 경우

혈색소 침착증에 대한 가족력이 있거나 질병의 증상이 나타나기 시작하면 의사에게 연락하십시오.

예지

조기 진단과 치료를 통해 신체의 철 과부하의 심각한 결과를 피할 수 있습니다. 그러나 일단 조직 손상이 발생하면 관절염이나 당뇨병과 같은 손상과 관련된 문제는 대개 오래 지속됩니다. 간 이식은 간혹 진행된 간부전 환자에게 필요하며 간 혈색소증 및 간경화를 앓고있는 사람들은 간암이라고 불리는 간암의 형태를 더 많이 생기게됩니다. 초음파 검사와 혈액 검사를 포함한 선별 검사는 치료 가능한 단계에서 간암을 발견 할 수 있습니다.