프리드 라이크 운동 실조증

그것은 무엇인가?

프리드 라이히 운동 실조증 (Friedreich ‘s ataxia)은 특정 신경 세포가 시간이 지남에 따라 악화되는 유전 적 장애입니다. 대부분의 경우,이 장애는 인슐린을 생산하는 췌장의 심장, 특정 뼈 및 세포에도 영향을줍니다. 질병은 일반적으로 걷기가 힘들 때부터 시작됩니다. 프리드 라이히 (Friedreich) 운동 실조증을 앓고있는 사람들은 어린 시절이나 초기 사춘기 동안 다리가 어색하고 흔들리는 움직임 (보행 운동 실조증)을 일으킨다. 드문 경우로, 영아 및 중년층에서 증상이 나타납니다. 질병이 악화됨에 따라 사람들은 척추와 발의 뼈 기형, 팔다리의 감각 상실, 말하기 문제, 비정상적인 안구 운동, 심장 질환 및 당뇨병을 일으킬 수 있습니다.

과학자들은 Friedreich 운동 실조 증상의 많은 증상이 비정상적으로 낮은 수준 인 frataxin과 관련이 있다고 믿는다.이 단백질은 세포의 에너지 생성의 독성 (유독성)을 나타내는 “자유 라디칼”로부터 세포를 보호하는 데 도움이되는 단백질이다. Friedreich 운동 실조증 환자의 경우 염색체 번호 9의 유전자 코드 세그먼트는 정상 범위 인 7 ~ 22 개가 아닌 1,000 회 정도 반복 될 수 있습니다. 이러한 반복은 frataxin의 생산 감소로 이어지는 오류를 유발합니다. 자유 라디칼이 세포 내에 축적되고 점점 더 많은 세포가 파괴되거나 변형되면 Friedreich 운동 장애의 장기적 영향으로 척수가 가늘어지고 심장 근육이 커지며 말과 안구 운동에 장애를 일으키고 췌장의 능력이 상실됩니다 혈당 조절. 궁극적으로 Friedreich 운동 실조 증상이있는 거의 모든 사람들이 휠체어에 국한되어 많은 사람들이 심부전을 비롯한 심각한 심장 질환을 앓게됩니다.

프리드 라이히 운동 장애는 열성 장애로, 비정상적인 아홉 번째 염색체 2 개가 상속되어야 함을 의미합니다 (각 부모에게서 1 개). 비정상적인 사본 하나만 상속받은 사람들 (유럽계 조상인 90 명 중 약 1 명 중 1 명)은 질병이 없지만 비정상적인 염색체를 자녀에게 전할 수있는 “운반자”입니다.

미국에서는 Friedreich 운동 실조증을 유발하는 비정상적인 아홉 번째 염색체 2 개가 어린이에게 상속받을 확률이 50,000 개 중 하나입니다. 85 %의 증례에서 증상은 25 세 이전에 발생하지만 5 세 이전에는 드물게 발생합니다. 전 세계 모든 사람들이 Friedreich 운동 실조증에 시달리고 있지만, 연구 결과에 따르면 거의 항상 유럽, 북아프리카, 중동 또는 인도 (인도 -유럽 사람).

조짐

프리드리히 운동 실조증은 많은 기관에 영향을주기 때문에 다양한 증상을 유발할 수 있습니다.

팔다리를 포함하는 신경근 증후 팔과 다리의 흔들림 (운동 실조), 걷기의 어려움, 다리 근육의 마비, 팔 이동의 어려움, 팔다리의 감각 상실 (특히 진동과 자세 감각)이 포함됩니다.

신경 학적 문제 (일반적으로 천천히, 주저하는 음성 패턴으로 보임), 안구의 신속하고 무의식적 인, 육체적 인 움직임 (안진), 시력 및 청력 감소를 포함합니다.

척추와 발의 뼈 기형 (척추 측만증), 높은 아치형 발, 만곡 족, 발가락의 변형 및 발 역전 (발의 안쪽으로의 변위)이 포함됩니다.

심장 증상 흉통, 비정상적으로 빠르거나 불규칙한 심장 박동, 심부전의 증상 (다리가 붓고, 평평하게 누워있는 동안 호흡 곤란, 수면에서 깨어나 소변을 보임)을 포함 할 수 있습니다.

당뇨병의 증상 (10 %의 경우)에는 극도의 갈증, 잦은 배뇨, 체중 감소, 피로감 및 흐린 시력이 포함됩니다.

대부분의 경우, 반복 횟수가 매우 많은 사람은 다른 사람보다 일찍 질병을 발병하는 경향이 있습니다. 그들은 또한 더 심각한 증상이 있습니다. 반복 횟수가 상대적으로 적은 사람은 30 세 또는 40 세까지 증상이 나타나지 않을 수 있으며 심한 심장 질환을 겪지 않을 수 있습니다.

진단

의사는 증상, 병력 및 신경근 질환의 가족력을 검토합니다. 당신은 철저한 신체 검사를 받으실 것입니다. 특별히 신경을 써서 신경을 써야하며 다리, 팔, 눈에 특별한주의를 기울여야합니다. 그런 다음 결과에 따라 의사는 다음 진단 검사 중 하나 이상을 주문할 수 있습니다.

신경 전도 연구 – 신경 세포 손상으로 인해 신경 자극 전달이 느려졌는지 여부를 결정합니다.

근전도 – 근육 손상을 찾습니다.

심전도 – 심장 박동의 비정상 여부를 확인합니다.

심 초음파 – 심장 기능을 평가하고 심장 근육의 두께를 측정하며 심장 챔버의 크기를 결정합니다.

자기 공명 영상 – 뇌 및 척수를 검사하여 손상의 징후, 특히 척수의 두께 손실을 찾습니다.

혈액 검사 및 소변 검사 – 고혈당을 검사하고 Friedreich 운동 실조증을 흉내낼 수있는 다른 질병을 배제합니다.

홀터 모니터 – 잠재적으로 위험한 불규칙한 심장 박동을 찾기 위해 심장 리듬의 24 시간 심전도 기록을 계속합니다.

유전 테스트를 통해 Friedreich 운동 실조증을 유발하는 염색체 이상을 확인할 수 있습니다.

기대 기간

프리드 라이히 운동 실조증은 출생시에 존재하며 평생 지속되는 상속 된 (유전적인) 문제입니다.

예방

Friedreich 운동 실조증을 예방할 수있는 방법은 없습니다. 유전자 검사와 유전 상담을 통해 프리드리히 운동 실조증을 자녀에게 전염시키는 위험에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.

치료

Friedreich 운동 실조증을 일으키는 여분의 반복을 교정하거나 제거 할 수있는 방법이 없습니다. 치료는 증상 완화, 상태가 악화되는 것을 막아 생명을 연장하는 데 중점을 둡니다. 치료 방법 :

물리 치료 및 작업 치료
뼈 기형을 교정하기위한 브레이싱 또는 수술 – 척추 측만증이 심한 경우 수술은 일반적으로 상대적으로 어린 나이에 가능합니다 (가능하다면). 왜냐하면 나중에 질병에서 발병하는 심장 질환이 나중에 위험을 야기하기 때문입니다.
심장병 치료제 – 베타 차단제 및 ACE 억제제와 같은 약물은 종종이 상태와 관련된 심장 질환의 증상을 치료하는 데 사용됩니다. 또한이 약들이 심장 마비의 점진적인 악화를 늦출 수 있다는 증거가 있습니다.
항산화 물질 , 예컨대 비타민 E, 코엔자임 Q ₁₀, idebenone은 잠재적으로 질병의 진행을 지연시킬 수 있습니다.
혈당을 낮추는 치료 – 여기에는 구강 항 당뇨병 약물이나 인슐린과 함께 수정 된 식단이 포함됩니다.

전문가에게 전화하는 경우

가까운 친척이 Friedreich 운동 실조증이있는 경우 의사에게 장애를 옮길 위험에 대해 문의하십시오. 영향을받은 사람과의 관계에 따라 가족을 시작하기 전에 유전 검사를받을 것을 권장 할 수 있습니다.

예지

전망은 증상이 시작될 때 (증상이 시작될 때 예후가 나빠짐), 증상이 얼마나 나쁜지, 의료의 질 등 여러 요소에 따라 달라집니다. 일반적으로 프리드 라이히 운동 장애가있는 사람들은 증상이 시작된 후 15-20 년 이내에 휠체어에 수감됩니다. 많은 사람들이 결국 무력화됩니다. 성인기의 사망은 흔히 심장 질환으로 인한 사망입니다. 그러나 좋은 의료 치료를 받으면 중증도가 낮은 사람들 중 일부는 60 대 또는 70 대에 살 수 있습니다.