깨지기 쉬운 X 증후군

그것은 무엇인가?

깨지기 쉬운 X 증후군은 정신 지체 및 특정 외모와 관련된 유전 적 장애입니다. 그것은 DNA (유전자 청사진)의 작은 조각에있는 오류로 인해 발생합니다 FMR1 유전자. 이 유전자는 성별을 결정하는 두 염색체 (X와 Y) 중 하나 인 X 염색체에서 발견됩니다.

깨지기 쉬운 X가있는 사람의 경우 DNA 코드 CGG의 특정 부분이 “깨지기 쉬운”것이고 정상적인 5 ~ 50 번과 비교하여 비정상적으로 많은 횟수 반복됩니다. 그 결과, FMR1 유전자가 발현되지 않고 신체가 신경 기능과 관련된 FMR1 단백질을 생산하지 못한다.

CGG 반복의 수에 따라, 깨지기 쉬운 X는 다양한 물리적, 지적 및 행동 효과를 가질 수 있습니다. 반복 횟수가 많은 사람은 더 심한 증상을 나타내는 경향이 있습니다. 예를 들어, 200 개 이상의 CGG 반복을 가진 사람들은 완전한 연약 X 돌연변이를 가지고 있다고 기술되고 정신 지체를 포함하여 일반적으로 연약 X 증후군의 많은 증상을 보입니다.

59에서 200 CGG 반복을 가진 사람들은 연약 X 사전 돌연변이를 가지고 있다고 기술되어 있으며 연약 X 증후군의 명백한 징후 또는 증상을 나타내지 않을 수 있습니다. 유전자가 세대간에 전달 될 때 CGG 반복의 수는 증가 할 수있어 완전한 연약 X 변이를 개발할 기회를 증가시킵니다.

약한 X 증후군은 4,000-6,000 명의 남성 중 약 1 명과 8,000-9,000 명의 여성 중 1 명에게 나타납니다. 그러나 더 많은 사람들이 깨지기 쉬운 X 사전 돌연변이를 가지고 있지만 증후군의 징후 나 증상은 보이지 않습니다. 깨지기 쉬운 X 증후군은 남성에서 정신 지체의 가장 흔한 원인입니다.

조짐

징후와 증상은 다양하며 다음을 포함 할 수 있습니다 :

큰 머리, 길쭉한 얼굴; 크고 부풀어 오른 귀; 눈에 띄는 턱과 이마; 높은 아치형 입천장 (입의 지붕); 평발; 소년의 대형 고환 (특히 사춘기 이후)
눈 근육의 불균형 (사시), 장액 성 중이염 (감염되지 않은 중이의 유체), 비정상적으로 유연한 관절, 발작 및 승모판 탈출증을 포함한 기타 신체적 문제
정신 지체, 학습 장애 및 비정상적인 발언을 포함한인지 및 지적 문제
과다 활동,주의 곤란, 자폐 스펙트럼의 눈 접촉 및 기타 행동 회피, 폭력적인 폭발 (특히 10 대 소년) 및 광경, 소리, 냄새 및 접촉과 같은 환경 자극에 대한 특이한 민감성을 포함한 행동 문제

깨지기 쉬운 X는 여성에서보다 가벼워지기 쉽습니다. 여성은 일반적으로 두 개의 X 염색체를 상속합니다. 각 X 염색체는 각 부모로부터 하나씩 상속받습니다. X 염색체 중 하나가 깨지기 쉬운 X 변이를 가지고 있다면, 영향을받지 않는 부모로부터 유전 된 다른 X 염색체는 부정확 한 유전 정보를 부분적으로 보완 할 수 있습니다. 영향받은 여성의 약 절반이 허약 한 X 증후군의 증상을 보이지 않습니다. 나머지 절반에는 증상, 특히 학습 장애, 행동 장애 또는 지적 장애가 있습니다.

수컷의 경우, 연약 X는보다 명확하고 심각합니다. 남자 아이는 대개 그의 어머니로부터 단 하나의 X 염색체만을 상속받습니다. 그 X 염색체가 약한 X 변이를 가지고 있다면, Y 염색체 (아버지로부터 물려받은 것)가 그 문제를 보완 할 수있는 유전 정보를 가지고 있지 않기 때문에 아이는 완전한 연약 X 증후군을 가질 것입니다.

사전 돌연변이는 또한 두 가지 다른 질환의 위험을 증가시킬 수 있습니다 : 연약 X 연관 난소 기능 부족 (FXPOI) 및 연약 X 관련 진전 / 운동 실조 증후군 (FXTAS).

진단

의사는 자녀의 신체적 외모와 증상, 행동상의 문제 또는 학교에서의 학습 장애의 과거력을 토대로 자녀가 연약 X 증후군을 앓고 있다고 의심 할 수 있습니다. 의사는 또한 지적 또는 행동 문제의 가족력에 관해 질문 할 수 있습니다. 어린 아이에게는 뚜렷한 신체적 증상이 없기 때문에 발달 지연에 근거 할 수 있습니다.

의사는 혈액 샘플을 채취하여 DNA 검사를 위해 XG 돌연변이 또는 돌연변이의 존재 여부를 확인할 수 있습니다. FMR1 유전자.

기대 기간

깨지기 쉬운 X는 출생시 존재하며 생애 동안 지속되는 유전 적 유전 문제입니다.

예방

허약 한 X 증후군을 예방할 방법이 없습니다. 영향을받는 사람들은 연약한 X를 자녀에게 전달할 위험에 대한 정보를 얻기 위해 유전자 검사 및 유전 상담을받을 수 있습니다.

치료

깨지기 쉬운 X 증후군을 유발하는 여분의 CGG 반복을 교정하거나 제거 할 수있는 방법이 없습니다. 치료는 증상을 완화하고 어린이의 잠재력을 극대화하는 데 중점을 둡니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

교실 환경, 교재 및 커리큘럼을 수정 한 특수 교육 프로그램
영향받은 아동 및 가족을위한 심리 상담
직업 치료 및 언어 치료
과잉 행동, 주의력 장애, 폭력 발작 및 기타 행동 장애 치료제
청각 장애를 가진 청년 및 성인, 직업 훈련 및 그룹 내 그룹에 배치

새로운 치료법은 FMR1 활동과 관련된 뇌 기능의 변화를 보여주는 연구 연구를 기반으로합니다. 변경 사항 FMR1 유전자는 신경 세포가 두뇌 내에서 서로 “대화”하는 방식을 바꿉니다. 과학자들은 이제이 의사 소통 붕괴를 시정하려고하는 약물을 연구하고 있습니다.

전문가에게 전화하는 경우

원인 불명의 발달 지체가있는 어린이는 유아에서 증상이 매우 구체적이지 않기 때문에 연약 X 증후군 검사를 받아야합니다. 진단되지 않은 허약 X 증후군이 있거나 허약 X 증후군이있는 아이를 가질 위험이 의심되는 경우 의사에게 연락하십시오. 약한 X 증후군으로 진단받은 가까운 친척이 있거나 설명 할 수없는 정신적 장애가있는 가족 구성원이있는 경우 연약 X 검사를 받아야하는지 의사에게 문의하십시오.

예지

깨지기 쉬운 X 증후군이있는 어린이의 전망은 질병이 일찍 진단 될 때 더 좋습니다. 완전 약한 X 돌연변이를 가진 사람들 중에서 암컷과 거의 모든 남성의 약 절반이 정신 지체가 평생 지속됩니다. 연약 X 증후군을 앓고있는 사람들은 대개 정상적인 수명을 보입니다.

깨지기 쉬운 X 운반체는 다른 증상을 나타낼 수 있습니다. 순열 (permutation)이있는 여성 중 1 명에서 5 명이 조기 난소 부전을 경험합니다. 순열을 가진 남성과 여성의 경우, 연약 X 떨림 – 운동 실 증후군 (FXTAS)이라고하는 또 다른 신경 학적 문제의 위험이 증가합니다.