그것은 무엇인가?
라일리 데이 증후군 (Riley-Day syndrome)이라고도 불리는 가족 성 자율 신경계 장애 (FD)는 신경 계통에 영향을주는 유전 적 장애입니다. FD로 태어난 사람들의 신경 섬유는 제대로 작동하지 않습니다. 이런 이유로 그들은 통증, 온도, 피부 압력 및 팔과 다리의 위치를 느끼는 데 어려움을 겪습니다. 그들은 맛을 완전히 경험할 수 없습니다.
또한 FD로 태어난 사람들은 신체 기능을 조절하기가 힘듭니다. 이러한 기능은 자율 신경계 (autonomic nervous system) – 호흡과 발한과 같은 “자동”기능을 제어하는 신경망에 의해 관리됩니다.
FD 환자는 자폐증이 많은 중요한 기능에 영향을 줄 수 있습니다. 그것은 삼키는 데 어려움을 일으킬 수 소화와 소변을 전달합니다. 또한 혈압, 체온 및 눈물 생성을 억제하여 눈을 촉촉하게 유지할 수 있습니다.
FD는 주로 동유럽 (아시 케 나지) 배경의 유대인에게 영향을 미칩니다. 이것은 IKBKAP이라는 유전자에서 유전 된 돌연변이 또는 변화에 의해 야기되는 유전 적 문제입니다. 과학자들은이 유전자의 돌연변이가 신경이 정상적으로 발달하고 기능하는데 필요한 핵심 단백질을 생산하는 신체의 능력을 저해한다고 믿고있다.
FD는 사람이 돌연변이가 있거나 변경된 유전자의 사본 두 개 (각각의 부모로부터 하나씩)를 상속받을 때에 만 발생합니다. 아동이 한 부모로부터 돌연변이 된 IKBKAP 유전자의 사본 한 개와 다른 부모의 정상 유전자 한 개만 상속받는 경우, 그는 FD의 “운반자”가됩니다. 그가 질병의 증상을 나타내지는 않겠지 만, 운송업자는 유전자를 가지고 있다는 것을 알지 못해도 자신의 자녀에게 유전자를 전달할 수 있습니다.
의사들은 아시 케 나지 유대인 한 명당 약 1/30이 FD의 운반자라고 추정합니다. 이것은 아시 케 나지 가족의 3,600 명당 1 명당 약 1 명이이 질환으로 태어 났음을 의미합니다. 대부분의 경우 FD 캐리어는 가까운 가족 구성원 (어린이, 형제, 조카 또는 조카)이 장애의 증상을 보일 때까지 유전 문제를 인식하지 못합니다.
조짐
FD의 증상은 대개 유아기에 시작되어 나이가 들면서 악화됩니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.
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불쌍한 빠는, 삼키는 어려움
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잦은 질식과 갈기
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반복되는 구토
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가난한 체중 증가
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소아기가 질식하거나 구토 할 때 폐에 들어가는 음식 및 위액에 의해 발생하는 빈번한 폐 감염
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아이가 울 때 눈물이 흘러 나가지 않는다.
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각막의 궤양, 눈의 바깥 부분을 덮는 투명한 막
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보통보다 더 적은 입맛, 특히 혀 앞쪽
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붉은 피부 얼룩과 과도한 발한, 특히 아이가 먹거나 흥분하면
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졸도를 일으킬 수있는 호흡 유지 마법
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흐리게 연설이나 “비음”목소리
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지연된 개발, 특히 어려움 걷기
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지역에 치아가 문지름으로 인한 혀의 상처 (궤양)
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고통과 몸의 자세 감퇴, 사고로 인한 잦은 부상
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척추의 곡률 (척추 측만증)과 변형 된 관절
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비정상적으로 높거나 낮은 체온과 혈압
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비정상적으로 빠르거나 느리거나 불규칙한 심장 박동 에피소드
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방광 조절 상실 (야뇨증)
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지연된 사춘기, 특히 소녀들에서
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반사 신경과 근육의 음색 감소
FD를 가진 일부 어린이들은 반복적으로 구토를 일으킬 수 있습니다. 자율 위기는 15 ~ 20 분 간격으로 발생하며 24 시간 이상 지속될 수 있습니다. 이 에피소드 동안, 아이는 또한 매우 높은 혈압, 땀 흘리는 땀, 피부 얼룩, 복부 통증, 호흡 곤란 및 다른 증상을 가질 수 있습니다. 이 에피소드는 감염과 같은 정서적 또는 육체적 스트레스에 의해 유발 될 수 있습니다.
진단
의사는 자녀의 증상, 가족의 아시 케 나지 유산 및 자녀의 신체 검사 결과를 토대로 FD를 의심 할 수 있습니다. 의사가 검사하는 동안 발견 할 수있는 전형적인 문제는 부드럽고 윤이 나는 혀를 포함합니다. 힘줄을 두드리는 것에 대한 반사 반응 감소. 울고 넘치는 눈물의 부재.
진단을 돕기 위해 의사는 히스타민이라는 천연 화학 물질이 자녀의 피부 아래에 주입되는 히스타민 검사를 할 수 있습니다. FD가없는 어린이는 히스타민 주사 부위에 wheal이라 불리는 작은 붉은 피부 덩어리가 생깁니다. 그러나 FD가있는 어린이에게는 동일한 반응이 없습니다. 히스타민 부위에 붓살이 발생하지 않으면 의사가 아이의 혈액 샘플을 채취하여 돌연변이 된 IKBKAP 유전자를 찾기 위해 유전자 검사를 할 수 있습니다.
기대 기간
가족 성 자율 신경 장애는 평생의 문제입니다.
예방
FD는 예방할 수 없습니다. 그러나 유전자 검사를 통해 아시 케 나지 유산은 돌연변이 된 IKBKAP 유전자를 가지고 있는지 여부를 알아낼 수있다. 유전 카운슬러는 FD로 태어난 아이를 갖게되는 부부의 위험을 설명 할 수 있습니다.
FD에 대한 특별 선별 검사는 FD 연구에 중점을 둔 소수의 의료 센터에서만 가능합니다. 이 센터는 미국 북동부와 이스라엘에 위치하고 있습니다.
치료
FD를 유발하는 유전자 돌연변이를 바로 잡을 방법이 없습니다. 치료법은 어린이의 증상을 완화하고 합병증을 예방하는 데 중점을 둡니다. 트리트먼트에는 다음이 포함됩니다.
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뱃속의 수유 튜브 또는 외과 용 개구부는 먹이를 개선하고 음식과 체액이 폐로 들어가는 것을 방지하기 위해 위 절개라고 불린다.
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눈을 가볍게하고 각막의 궤양을 예방하기 위해 메틸 셀룰로오스 눈을 떨어 뜨립니다 (인공 눈물, 눈물 내추럴, Lacril 및 기타 브랜드 이름).
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구토, 고혈압 및 방광 기능을 조절하는 약
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척추 측만증 교정 수술
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자녀 및 가족을위한 상담 및 심리적 지원
전문가에게 전화하는 경우
FD에 가까운 친척이 있으면 유전 검사의 필요성에 대해 의사와 확인하십시오. 전에 너는 가족을 시작한다. 또한 귀하와 귀하의 배우자가 둘 다 아시 케 나지 유산 인 경우 FD로 아이를 가질 위험에 대해 의사와 상담하십시오.
예지
한때는 FD를 가진 거의 모든 사람들이 어린 시절에 사망했습니다. 이제 진료의 발전으로 인해 많은 사람들이 성인으로 살고 있습니다.