그것은 무엇인가?
다운 증후군은 인체에 대한 청사진을 가지고있는 DNA 조각 인 염색체 문제로 야기되는 질병입니다. 일반적으로 한 사람에게는 각 염색체의 사본이 두 개 있지만 다운 증후군에 걸린 사람에게는 세 번째 염색체 21 사본이 있습니다.이 상태를 또한 trisomy 21이라고합니다.
몇 가지 경우에 여분의 사본은 다른 염색체 (전좌)의 일부이거나 사람의 세포 중 일부에서만 발견됩니다 (모자이크주의).
여분의 DNA는 다운 증후군의 육체적, 정신적 특징을 만들어냅니다. 다운 증후군은 뒤쪽에 평평한 작은 머리를 포함합니다. 비스듬한 눈; 눈의 구석에서 여분의 피부 주름; 작은 귀, 코 및 입; 큰 찾고 혀; 단신; 작은 손과 발; 어느 정도의 정신적 장애가 있습니다.
다운 증후군은 800 명의 출산 중 1 명에 영향을 미칩니다. 이것은 출생시 나타나는 가장 일반적인 염색체 문제입니다.
조짐
특징적인 신체적 특징과 정신 능력의 저하 외에도 다운 증후군을 가진 사람들에게 다른 건강 문제가 자주 발생합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
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적자 청력
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심장 질환
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장 이상
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눈 문제
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낮은 수준의 갑상선 호르몬
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관절 불안정과 같은 골격 문제
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유아의 체중 증가가 적다.
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신장 및 요로 이상
다운 증후군 환자는 장애가없는 사람들보다 백혈병이 더 자주 발생하며, 감염, 면역 체계의 문제, 피부 질환 및 발작이 발생할 가능성이 더 큽니다.
다운 증후군 (Down syndrome)이있는 영아는 일반적으로 동일한 연령의 다른 어린이보다 천천히 발달합니다. 언어 발달은 일반적으로 운동 발달과 같이 훨씬 더 느립니다. 그들의 몸의 힘이 조금 약해 보일 수 있습니다. 예를 들어, 대부분의 유아는 12 개월에서 14 개월 사이에 걸리지 만 다운 증후군을 앓는 유아는 15 개월에서 36 개월 사이에 걸립니다.
진단
다운 증후군은 출생시 신체 증상에 따라 자주 의심됩니다. 진단은 보통 혈액 검사를 통해 염색체를 검사합니다. 심장 질환을 검사하기 위해 흉부 엑스레이, 심 초음파 및 심전도 검사를 포함한 추가 검사를 수행 할 수 있습니다. 때로는 위장관의 X 선 검사도 시행됩니다.
경우에 따라 임신 중에 임신 중 여성의 혈액에서 세 가지 화학 물질 ( “삼중 스크린”검사)의 수치를 측정하는 태아 초음파 및 혈액 검사의 결과로 임신 중에 다운 증후군이 의심됩니다. 이러한 결과가 비정상이면 다운 증후군 진단에 도움이되는 추가 검사를 수행 할 수 있습니다.
기대 기간
다운 증후군은 평생 지속됩니다.
예방
다운 증후군을 예방할 수있는 방법은 없습니다. 그러나, 다운 증후군에 걸릴 확률은 어머니의 나이가 증가함에 따라 증가합니다. 나이가 많은 엄마는 자궁의 다운 증후군 (자궁)을 찾기 위해 보통 선별 검사를 추가로받습니다. 일부 연구자는 나이 든 아버지도 위험을 증가시킬 것을 제안했습니다.
다운 증후군을 가진 아이를 가진 부모는 미래의 임신에서 같은 문제를 가진 아이를 가질 가능성이 더 큽니다. 유전 테스트는 위험의 양을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
치료
다운 증후군을 유발하는 유전 적 이상을 역전시키는 치료법은 없습니다. 그러나 관련 의료 및 발달 상태의 많은 부분을 다음과 같이 치료할 수 있습니다.
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사람의 삶의 질을 향상시킨다.
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아동 발달을 향상시키고,
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자신의 평균 수명을 늘리십시오.
많은 의료 전문가들이 다운 증후군 아동의 치료 과정 평가 및 계획에 참여할 수 있습니다. 심장이나 위장 문제에 수술이 필요할 수 있습니다.
물리 치료 및 통합 특수 교육 서비스는 다운 증후군 아동이 자신의 능력을 최대한 발휘하고 잠재력을 발휘할 수 있도록 도와줍니다. 다운 증후군 아동은 일반적으로 감각 자극, 근육 조절에 도움이되는 운동, 정신 발달에 도움이되는 활동에 매우 잘 반응합니다. 학교는 다운 증후군 아동이 사회적 기능, 학업 능력 및 신체 능력을 배우도록 도와줍니다. 이러한 능력을 통해 매우 높은 수준의 기능과 독립성을 얻을 수 있습니다.
전문가에게 전화하는 경우
다운 증후군의 대부분의 경우는 일찍 발견됩니다. 진단되지 않은 다운 증후군이 있거나 다운 증후군에 걸릴 위험에 대해 질문이있을 경우 의사에게 연락하십시오.
예지
다운 증후군 환자의 전망은 수반되는 의학 및 발달 상태에 따라 다릅니다. 교육자와 건강 관리 전문가가 건강과 발달을 촉진하기위한 조기 중재의 중요성을 인식함에 따라이 전망은 계속 개선되고 있습니다. 치료법의 진보는 다운 증후군 환자의 평균 수명이 55 세 이상인 사람들의 평균 수명을 크게 향상 시켰습니다.