낭포 성 섬유증

그것은 무엇인가?

낭포 성 섬유증은 유전되는 질병입니다. 그것은 세포가 정상보다 끈적 거리고 두꺼운 점액을 생산하게합니다. 이 점액은 특히 소화관의 폐와 장기에 축적됩니다.

낭포 성 섬유증은 폐, 간, 췌장, 요로, 생식 기관 및 땀샘을 포함하여 신체의 많은 부분에 영향을줍니다. 이 기관에있는 특정 세포는 일반적으로 점액과 다른 수 분비물을 만든다. 그러나 낭포 성 섬유증에서이 세포는 정상보다 두꺼운 분비물을 생성합니다. 이것은 다른 문제를 일으킨다.

폐에서는 두꺼운 분비물이 세균을 가습합니다. 이것은 반복적 인 폐 감염을 초래합니다.

췌장에서는 두꺼운 분비물이 췌장 주스의 정상적인 흐름을 막습니다. 이것은 신체가 지방과 지용성 비타민을 소화 흡수하는 것을 더욱 어렵게 만듭니다. 이것은 영양 문제, 특히 아기를 낳을 수 있습니다.

낭포 성 섬유증과 관련된 다른 문제들 :

• 부비동 감염

• 코 폴립

• 췌장염

• 당뇨병

• 간경화를 포함한 간 문제

• 불임, 특히 수컷.

낭포 성 섬유증을 개발하기 위해서는 사람이 두 개의 낭포 성 섬유증 유전자를 물려 받아야합니다. 하나의 유전자가 각 부모로부터 유전됩니다.

오직 하나의 낭포 성 섬유증 유전자를 상속받은 사람들을 낭포 성 섬유증 담 지로 부릅니다. 그들은 낭포 성 섬유증 유전자를 자녀에게 전염시킬 수 있습니다. 그러나 그들은 질병 자체가 없습니다.

조짐

낭포 성 섬유증의 증상은 대개 생후 1 년 이내에 나타납니다. 어린 시절이나 청소년기까지 증상이 나타나지 않는 경우가 있습니다.

증상의 심각도는 다양합니다. 어떤 사람들은 여러 장기에 관련된 심각한 증상이 있습니다. 다른 사람들은 몸의 한 영역만을 포함하는 훨씬 가벼운 형태의 질병을 가지고 있습니다.

출생시, 낭포 성 섬유증을 가진 어린이는 부어 오른 배를 만들 수 있습니다. 그 또는 그녀는 meconium ileus라는 상태로 인해 구토합니다. 이 상태에서 장은 메코늄으로 막혀 있습니다. Meconium은 자궁에있는 동안 모든 아기가 생산하는 두꺼운 짙은 끈적 끈적한 물질입니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 신생아에서 단지 더 끈적합니다.

아이가 자라면 다른 증상이 나타날 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 좋은 식욕에도 불구하고 체중이 나 빠졌다. 이것은 보통 소화와 음식 흡수의 문제 때문입니다. 지방과 지용성 비타민 (A, D, E 및 K)의 흡수가 특히 좋지 않습니다.

• 크고, 악취가 나는, 뚱뚱한, “기름진”변

• 설사의 빈번한 에피소드

• 가스와 불편 함이있는 부은 아랫배

• 반복되는 폐 감염으로 폐 기능 저하

• 부비동 감염이 반복됨

• 숨을 헐떡 거리며 짧게

• 만성 기침, 무거운 변색 된 점액 또는 혈액을 생성 할 수 있음

• 키스 할 때 피부에 짠 “설탕 장식”, 또는 짠 맛

• 지연된 성적 발달

진단

의사는 자녀의 다음과 같은 이유로 낭포 성 섬유증을 의심 할 수 있습니다.

• 조짐

• 병력

• 낭포 성 섬유증의 가족력

• 신체 검사 결과

진단을 확인하기 위해 의사는 땀 검사를 지시합니다. 땀 검사는 피부 땀에 들어있는 소금의 양을 측정하는 고통없는 절차입니다.

신생아는 너무 작아서 땀을 테스트하기에 충분한 땀을 내지 못합니다. 대신 혈액 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 많은 주에서는 현재 신생아에게 낭포 성 섬유증을 검사합니다.

기대 기간

낭포 성 섬유증은 지속적인 모니터링이 필요한 평생의 질병입니다.

질병의 심각도는 일반적으로 시간에 따라 다릅니다. 증상이 악화되는 기간에는 더 심한 치료와 입원이 필요할 수 있습니다.

예방

낭포 성 섬유증을 예방할 수있는 방법은 없습니다. 낭포 성 섬유증에 대한 가족력이있는 사람들은이 질병을 자녀에게 전염시킬 확률을 결정하기 위해 유전자 검사를받을 수 있습니다. 혈액 검사는 낭포 성 섬유증을 유발하는 대부분의 유전 적 돌연변이를 검출 할 수 있습니다.

치료

치료는 질병의 중증도와 관련된 신체 부위에 달려 있습니다. 가까운 정기적 인 모니터링이 필수적입니다.

폐 질환은 항생제, 점액 줍기 약 및 흉부 물리 치료로 치료할 수 있습니다. 흉부 물리 치료에서 치료사 또는 가족은 폐에서 분비되는 점액을 돕기 위해 사람의 가슴과 드럼통을 손으로 두드립니다. 낭포 성 섬유증을 가진 노인들은 때로는이 치료를 스스로 할 수 있습니다. 기계에 부착되는 특수 조끼가 가슴을 진동시킬 수 있습니다. 심한 경우에는 폐 이식이 선택 될 수 있습니다.

일부 어린이는 항염증제 인 이부프로펜으로 치료를받습니다. 의사들은 일반적으로 어린이와 성인이 폐 감염의 수를 줄이기 위해 일일 항생제를 처방합니다.

소화 장애는 특수식이 요법, 췌장 효소 및 비타민 보충제로 치료됩니다.

낭포 성 섬유증 환자의 약 4 %는 낭포 성 섬유증 유전자 중 하나에서 G551D라고 불리는 돌연변이를 가지고 있습니다. 그들은 ivacaftor로 치료할 수 있습니다. 비정상적인 낭포 성 섬유증 단백질의 기능을 회복시키는 데 도움이되는 경구 용 약물입니다.

전문가에게 전화하는 경우

자녀에게 낭포 성 섬유증의 증상이 있으면 의사에게 연락하십시오. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 빈번한 호흡기 감염

• 지속적인 복부 불편과 가스

• 설사의 반복 된 에피소드

• 기름기 많은 악취를 자아내는 대변

• 좋은 식욕에도 불구하고 가난한 체중 증가

예지

수명은 질병의 심각성과 관련된 신체 부위에 달려 있습니다. 낭포 성 섬유증 환자의 평균 수명은 계속 증가합니다.

폐 질환은 질병의 심각성에 가장 큰 영향을 미칩니다. 사망은 대개 폐 합병증에 의해 유발됩니다.