크로이츠 펠트 – 야콥병 (CJD)

그것은 무엇인가?

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD)는 프리온에 의한 희귀하고 치명적인 뇌 질환입니다. 프리온은 모양이 바뀐 정상적인 단백질입니다. 건강한 단백질은 정상적인 기능을 할 수있는 건강한 형태입니다. 이상한 프리온 단백질은 다른 단백질을 근처에서 프리온의 건강에 좋지 않은 형태로 바꾸어 질병을 일으 킵니다. 이런 식으로 하나의 프리온은 더 많은 프리온을 만듭니다. 그것은 천천히 건강한 단백질을 프리온으로 전환시킵니다.

증상이 나타나면 CJD는 급속도로 진전하는 치매 (정신적 쇠약)와 근시 성 근육 운동 (myoclonus)을 유발합니다. CJD 환자의 약 90 %가 진단 1 년 이내에 사망합니다.

CJD 환자의 약 85-95 %는 산발적 인 돌연변이에 의한 것입니다. 프리온 단백질을 만드는 DNA는 돌연변이에 의해 변화됩니다. 약간 다른 DNA는 비정상적인 모양을 가진 약간 다른 단백질을 만듭니다. 빈번하게, 돌연변이는 유전성이다 (부모에게서 아이에게). 체코 슬로바키아, 칠레, 리비아에서 태어난 유태인들은이 유전 된 돌연변이로 인해 CJD에 걸릴 위험이 평균 이상입니다. 상속 된 CJD는 성인이 될 때까지 증상을 유발하지 않습니다.

프리온은 또한 동물에서 사람으로, 또는 한 사람에게서 다른 사람으로 전달 될 수 있습니다. 다행스럽게도 프리온 (proion) 질병을 잡기가 어렵습니다. “CJD 변종 (variant CJD)”이라고 불리는 CJD 유형은 뇌 손상의 진행 속도가 느리고 정신 증상이 더 심하며 젊은 사람들에게 영향을 미칩니다. 이 유형의 CJD는 가축의 소고기를 BSE (광우병)라고도하며 광우병 (BSE)과 관련이 있습니다. BSE는 프리온에 의해 발생합니다.

1990 년대에 영국에서 CJD 변이가 발생했습니다. 그것은 프리온에 감염된 쇠고기를 먹는 사람들이 원인이었습니다. 그 이후 쇠고기 경작 및 가공 관행의 변화는 새로운 경우의 수를 제한하는 데 도움이되었습니다.

CJD가 한 사람에게서 다른 사람으로 퍼지는 것은 극히 드문 일입니다. 그러나 드물게 CJD는 수혈, 의료 장비 (오염 된 장비), 오염 된 조직 (이식 용으로 사용 된 각막) 또는 인체 조직에서 추출한 호르몬 주사에 의해 전달되었습니다.

조짐

CJD는 처음에는 증상이 나타나지 않습니다. 첫 번째 증상은 느린 사고, 집중력 장애, 판단력 저하 및 기억 상실입니다. 이러한 증상은 알츠하이머 병과 같은 다른 질병에서도 발생하므로 CJD는 진단하기가 어려울 수 있습니다.

그러나 곧 중증의 진행성 치매가 시작됩니다. 사람들은 스스로를 게을리하고 냉담 해지고 짜증을 내며 강한 근육 경련을 시작합니다. 그러면 사람들은 완전히 아플 때가되고 결국에는 혼수 상태에 빠지게됩니다. 혼수 상태 환자는 폐렴과 같은 움직이지 않는 것과 관련된 감염의 결과로 사망 할 수 있습니다.

진단

CJD를 진단하는 유일한 확실한 방법은 뇌 생검 (침습성 검사)입니다. 덜 침습적 인 검사 인 척추 꼭지 (또는 척추 천자)는 척수액의 비정상적인 단백질을 나타낼 수 있습니다. 이러한 단백질의 검출은 진단을 내리는 데 도움이 될 수 있지만 진단은 주로 증상과 의사의 신경계 검사로 이루어집니다.

다른 비침 범성 검사가 매우 유용 할 수 있습니다.

컴퓨터 단층 촬영 (CT) 및 자기 공명 영상 (MRI) 스캔은 위축 된 (수축 된) 뇌 조직을 찾기 위해 수행 될 수 있습니다.
뇌파 뇌파 (뇌파) 또는 뇌파 연구는 75-95 %의 사람들에게서 특이한 이상을 드러냅니다.
자기 공명 영상 (MRI) 검사도 유용한 정보를 제공 할 수 있습니다.

대개 사람의 증상과 비 침습적 검사의 결과는 진단을 명확하게합니다. 뇌 생검은 환자가 치료할 수있는 다른 질환을 앓고있을 가능성이있는 경우에만 수행됩니다.

기대 기간

증상이 시작된 후 3 ~ 12 개월 이내에 CJD 환자의 90 ~ 95 %가 사망합니다. 이 병에 걸린 몇몇 사람들은 2 년 이상 생존합니다.

예방

CJD의 대부분의 경우는 예방할 수 없지만 다행스럽게도이 질병은 희귀합니다. 매년 백만 명 중 한 명만이 질병을 발병합니다.

의료 절차로 인해 또는 감염된 동물 고기를 먹음으로써 유발 된 CJD의 사례는 훨씬 드뭅니다. 그러나 그들은 예방할 수 있습니다. 건강 관리 전문가는 CJD 환자의 체액 및 조직을 극도로 조심스럽게 다루고 특별한 살균 방법을 사용하여 장비를 소독함으로써 위험을 최소화합니다. 마찬가지로 쇠고기 경작과 쇠고기 가공 산업에서도 새로운 예방 조치가 취해졌습니다. 이러한 예방 조치는 쇠고기를 극도로 적게 먹는 것으로부터의 감염의 위험을 없애는 데 도움이되었습니다.

혈액 은행들은 헌혈자들에게 추가적인 제약을 가하고 있습니다. 미국의 혈액 은행은 1980 년부터 1996 년까지 영국에 3 개월 이상 거주 한 사람들의 헌혈을 막습니다.

치료

CJD는 완치 될 수 없지만 증상 중 일부는 치료할 수 있습니다. 마약은 통증을 완화시키는 데 사용될 수 있으며, clonazepam (Klonopin)과 valproic acid (Depacon, Depakene, Depakote)와 같은 항 경련제가 근육 경련에 사용될 수 있습니다. 연구 연구는 도움이 될 수있는 다른 약물에 대해 조사하고 있습니다.

전문가에게 전화하는 경우

갑작 스럽거나 점진적으로 변화하는 기억, 사고 능력, 기분 또는 행동과 같은 치매 징후 나 시력이나 운동 능력의 변화에 대한 의학적 도움을 찾으십시오.

예지

이 질병은 치명적이며 대부분의 사망은 3 개월에서 12 개월 이내에 발생합니다.