아밀로이드증

그것은 무엇인가?

아밀로이드증은 아밀로이드라는 비정상적인 단백질이 신체 조직과 장기에 축적되는 질환입니다. 단백질 침전물은 단일 기관에 있거나 신체 전체에 분산되어있을 수 있습니다. 이 질병은 감염된 지역에서 심각한 문제를 일으 킵니다. 결과적으로 신체 부위가 다른 아밀로이드증 환자는 신체적으로 다른 문제가 발생할 수 있습니다.

• 뇌 – 치매

• 심장 – 심장 마비, 불규칙하거나 불안정한 심장 리듬, 심장 확대

• 신장 – 신장 기능 부진, 소변의 단백질

• 신경계 – 신경 질환으로 인한 마비, 따끔 거림 또는 약점

• 소화 시스템 – 장 출혈, 장 폐쇄, 영양 결핍 흡수

• 피 – 혈흔이 적고, 멍이나 출혈이 쉽습니다.

• 이자 – 당뇨병

• 근골격계 – 관절통 또는 붓기, 약점

• 피부 – 덩어리 또는 자주색 변색

아무도 아밀로이드증의 원인을 모릅니다. 사정을 더 복잡하게하기 위해, 아밀로이드증은 단일 질환이 아니며, 관련 될 수있는 많은 종류의 아밀로이드 단백질이 있습니다. 예를 들어, 알츠하이머 병과 Creutzfeldt-Jakob 병 (가축에 사는 바이러스와 관련된 치매의 드문 원인)은 두뇌에있는 아밀로이드 침착을 특징으로하는 두 가지 별개의 조건이지만 관련 단백질은 다릅니다.

의사가 아밀로이드증의 유형을 분류하는 데 사용하는 방법 중 하나는 기본 또는 2 차로 분류하는 것입니다. 다른 기저 질환이없고 주요 문제가 아밀로이드증에 기인하는 경우 장애가 주요 질환으로 간주됩니다. 일반적으로 결핵 또는 류마티스 질환과 같은 만성 염증성 질환이 아밀로이드증을 유발할 때이 질환은 이차성으로 간주됩니다.

조짐

아밀로이드증으로 인한 증상은 단백질 침전물과 신체 기관에 의해 영향을받는 손상 정도에 달려 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 피로

• 호흡 곤란

• 만성 설사, 변비 또는 과도한 가스

• 구토

• 대변에 피가 묻어있어 커피 찌꺼기처럼 붉거나 검은 색으로 보일 수 있습니다.

• 체중 감량

• 근육 약화

• 관절 통증

• 확대 된 혀

• 씹거나 삼키는 데 어려움이 있습니다.

• 발진

• 메모리 문제

• 신경통 또는 무감각

진단

아밀로이드 단백질은 증상을 일으키기 전에 오랫동안 축적 될 수 있으므로 질병이 잘 확립 될 때까지 진단되지 않습니다. 아밀로이드증과 관련된 증상은 여러 다른 질병에 공통적이기 때문에 의사는 다른 질병을 먼저 검사하기 위해 여러 가지 검사를 시행 할 수 있습니다.

그 또는 그녀는 아밀로이드증으로 인한 질병 징후를 찾기 위해 일반적인 검사를 시작할 것입니다. 시험은 다음을 포함 할 수 있습니다 :

• 관절을 검사하여 관절 부종의 징후 발견

• 피부 발진이나 변색 검사

• 대변의 혈액 검사 또는 내시경 검사 (위의 작은 카메라가있는 유연한 조명 튜브를 결장 직장 또는 구강을 통해 위장에 삽입하여 위장 출혈을 검사하는 검사)

• 심장 마비 또는 확대의 증거에 대한 심장 검사

• 근육의 약점 징후 검사

• 체액 팽창이나 감각 불량의 징후가있는 손, 발, 팔, 다리 검사

• 가능한 치매를 평가하기위한 정신 상태 점검

소변은 전신에 침투 한 전신성 아밀로이드증의 첫 징후 인 과잉 단백질을 검사하기 위해 수집됩니다. 혈액을 채취하여 비정상적인 혈액 수치, 신장 또는 간 질환, 또는 비정상적인 단백질의 증거를 찾으십시오.

아밀로이드증에 대한 유일한 최종 검사는 생체 조직이며, 작은 조직 샘플을 외과 적으로 제거하고 검사합니다. 생체 검사 표본이 염색되어 현미경으로 관찰 될 때 아밀로이드 단백질을 확인할 수 있습니다. 점점 더 많은 종류의 아밀로이드증을 확인하기 위해 DNA와 단백질 분석이 사용됩니다.

전신이 영향을받을 때 (전신 아밀로이드증이라고 불리는 상태), 직장의 생검이나 복부 지방에서 종종 진단이 드러납니다. 아밀로이드가 뇌와 같은 단일 장기에 축적 된 경우 생체 검사는 해당 장기에서 직접 이루어질 필요가 있습니다. 이런 이유로 많은 종류의 아밀로이드증을 진단하기가 어렵습니다. 예를 들어, 알츠하이머 병에서는 뇌 조직의 생검이 거의 수행되지 않습니다. 생검은 뇌를 손상시킬 수 있고 결과가 진단을 제공 할 수 있지만 치료를 바꾸지는 않습니다 (뇌에 아밀로이드를 효과적으로 치료할 수 없기 때문에). 아밀로이드증이 진단되거나 의심된다면 단백질 축적을 유발할 수있는 질병을 찾기 위해 추가 혈액 및 소변 검사를 시행해야합니다.

기대 기간

아밀로이드증은 대개 반전되거나 완치 될 수없는 평생 조건입니다. 아밀로이드증이 다른 질병과 관련이 있다면, 치료는 아밀로이드 손상을 막기 위해 질병을 치료하는 데 초점을 맞출 것입니다.

예방

아밀로이드증을 일으키는 원인을 아는 사람이 아무도 없으므로 1 차 아밀로이드증을 예방할 수있는 방법이 없습니다.

이차성 아밀로이드증은 아밀로이드증을 유발할 수있는 염증성 질환을 예방하거나 신속하게 치료함으로써 예방할 수 있습니다. 예를 들어, 류마티스 관절염이 약물 치료를 통해 통제되는 경우, 아밀로이드증이 발생할 확률은 적습니다.

치료

이차성 아밀로이드증의 경우 목표는 근본적인 질환을 치료하는 것입니다. 예를 들어, 결핵 치료는 2 차 아밀로이드증이 악화되는 것을 막아야합니다. 유사하게 약물 치료로 류마티스 성 관절염의 염증을 조절하면 염증 관련 아밀로이드증을 막을 수 있습니다.

1 차 아밀로이드증의 대부분의 치료법은 없습니다. 치료는 증상을 경감시키고 장애의 진행을 늦추는 데 있습니다. 코티코 스테로이드, 화학 요법 제 및 콜히친과 같은 일부 약물은 염증을 줄이고 일부 아밀로이드증의 사례를 치료할 수 있지만이 질환이 심각하거나 고도로 진행된 경우에는 효과가 없습니다. 골수 이식은 원발성 아밀로이드증 환자에서 특히 다발성 골수종이라는 골수암의 형태를 동반 한 아밀로이드증 환자에서 완전한 회복을 유도 할 수 있습니다. 그러나이 절차가 항상 성공적인 것은 아닙니다. 골수 이식은 종종 아밀로이드 단백질의 원천 인 환자 자신의 골수를 파괴하고 기증자의 골수로 대체하는 위험한 절차입니다. 특정 형태의 아밀로이드증은 간, 심장 및 / 또는 신장 이식에 반응 할 수 있습니다. 새로운 치료법이 연구 중입니다.

환자가 아밀로이드증으로 인한 심각한 합병증을 일으킨다면, 그 상태를 치료할 필요가 있습니다. 예를 들어 신부전이 발생하면 투석이 필요할 수 있으며 심장병이 문제가되면 심장 약이 심장 기능을 향상시키고 유지 된 유체를 줄일 수 있습니다.

전문가에게 전화하는 경우

아밀로이드증, 특히 극심한 피로, 호흡 곤란 또는 검은 색 또는 피 묻은 변이 있으면 의사에게 문의하십시오.

예지

전망은 아밀로이드증의 유형과 그것이 진단 당시 얼마나 심한가에 달려 있습니다. 감염이나 류마티스 관절염과 같은 만성 염증 상태에 의한 이차성 아밀로이드증의 진행은 근본적인 증상을 치료함으로써 조절할 수 있습니다. 그러나 대부분의 아밀로이드증의 경우 효과적인 치료법이 없으며 몇 달 또는 몇 년 동안 더 악화 될 것입니다. 영향을받는 신체 부위가 많을수록 신체 기관이 손상 될수록 좋은 결과를 얻을 확률이 낮아집니다.