뚜렛 증후군

그것은 무엇인가?

Tourette 증후군 (TS)은 125 년 전에 프랑스의 신경 학자 Gilles de la Tourette에 의해 처음으로 기술 된 신경계의 문제입니다.

주요 증상은 틱입니다. 틱은 갑작스럽고, 짧고, 비자 발적이거나 반 자발적 인 움직임 (모터 틱) 또는 소리 (보컬 틱)입니다.

TS의 진단을 내리기 위해서는 1 년이 넘게 존재해온 많은 모터 틱과 적어도 하나의 보컬 틱이 있어야합니다.

틱이있는 사람은 아니 반드시 TS가 있어야합니다. 틱은 사실 비교적 일반적입니다. 그들은 9 세에서 11 세 사이의 어린이 중 10 %에서 가장 자주 발생합니다. 대조적으로 전체 뚜렛 증후군은 6 세에서 18 세 사이의 어린이 중 1 % 미만에서 발생하는 경우가 훨씬 적습니다. 소년은 소녀보다 3-4 배 더 자주 영향을받습니다. TS는 자폐증이나 아스퍼거 (Asperger) 증후군이있는 어린이 에게서도 흔합니다.

뚜렛 증후군은 유전 적 메커니즘이 아직 알려지지 않았지만 강력한 유전 적 구성 요소를 가지고 있습니다. 다른 많은 질병들과 마찬가지로, TS는 아마도 하나의 원인으로 단일 조건으로 판명되지 않을 것입니다. 오히려 여러 가지 원인이있을 수 있습니다.

누군가 TS가있는 경우 직계 가족 중 다른 사람이 틱을 가질 확률은 약 25 %입니다. 일란성 쌍둥이의 75 ~ 90 %가 영향을받습니다. 환경 요인은 TS (예 : 스트레스 또는 감염)의 발달에 중요한 역할을하지만, 이러한 원인은 잘 정의되어 있지 않습니다.

TS에는 종종 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD), 강박 장애, 학습 장애, 자폐 스펙트럼 장애, 수면 장애, 우울증 및 불안과 같은 다른 행동 또는 정서적 문제가 수반됩니다.

조짐

틱은 비자 발적이며 일반적으로 갑작스럽고 빠르고 반복적입니다. 그들은 다양한 형태로 나타난다. 뚜렛 증후군이있는 두 명의 환자는 같은 증상이 없습니다.

불안은 불안, 흥분, 분노 또는 피로로 악화되고 활동을 흡수하거나 수면 중에 나아질 수 있습니다. TS를 가진 일부 사람들은 틱 전에 충동이나 경고 신호를 기술합니다. 그들은 쉽게 tics를 억제 할 수 있습니다.

틱은 단순하거나 복잡 할 수 있습니다.

간단한 모터 틱. 이 틱에는 단 하나의 근육 그룹이 포함됩니다. 예를 들면 눈 깜박임, 두통 또는 어깨 뾰족 소리가 들릴 수 있습니다.
복잡한 모터 틱. 이 틱은 더 많은 근육 그룹을 사용합니다. 얼굴이나 신체가 뒤 틀릴 수 있습니다. 그 사람은 누군가를 만지거나, 냄새를 맡고, 점프하거나 제스처 할 수 있습니다.

때로는 사람이 틱을 은폐하기 위해 자발적인 움직임을 보이기도합니다. 예를 들어, 머리카락을 뒤집어 머리카락을 매끄럽게하는 것입니다. 단순한 보이스 틱에는 멍청이, 짖는 소리, 짖는 소리, 목구멍 치우침 같은 소리가 포함됩니다.

복잡한 성향의 tics 동안, TS를 가진 사람은 자신의 단어를 반복하거나 다른 사람의 단어를 반복 할 수 있습니다. 외설 스럽거나 사회적으로 부적절한 단어 나 행동은 아주 화가 나는 틱의 일부일 수 있지만, 이는 아마도 10 % 이하의 경우에서 발생합니다.

진단

가장 극적인 증상은 쉽게 알아 차릴 수 있지만, 그 장애는 인식하기 어려울 수 있습니다. 경증부터 중등증에 이르는 사람들은 문제를 논의하기에 너무 당황 스러울 수 있습니다. 부모와 교사는 일반적으로 틱보다 행동, 학습 및 주의력 문제에 더 많은주의를 기울입니다. 또한 때로는 틱이 다른 의학적 문제로 오인되기도합니다. 예를 들어, 사람들은 알레르기 전문의와 스니핑을하거나 안과 의사와 함께 비정상적인 안구 운동을 할 수 있습니다.

장애는 틱을 관찰하여 진단됩니다. 의사가 일상적인 방문 중에 환자를 알아 차릴만큼 자주 발생하지 않으면 가족이나 친구가 환자를 설명해야합니다. 또는 비디오를 사용할 수 있다면 비디오를 임상가에게 보여줄 수 있습니다. 때로는 문제를 정의하는 데 도움을주기 위해 의사가 가족 구성원에게 설문지 작성을 요청합니다. 일반적인 평가 척도는 Yale Global Tic Severity Scale이라고합니다.

Tourette 증후군에 대한 혈액 검사는 없습니다. 신체 검사와 엑스레이는 일반적으로 정상입니다. 의사는 감염, 약물 또는 두부 손상과 같은 기타 틱 원인을 찾을 수도 있습니다.

뚜렛 증후군은 다음과 같은 경우 진단됩니다.

이 사람은 여러 개의 모터 틱과 하나 이상의 보컬 틱을 가지고 있습니다.
증상은 최소 1 년 이상 지속되었습니다.
증상은 18 세 이전에 시작되었습니다.
이 틱은 다른 질병, 약물 또는 약물로 인한 것이 아닙니다.

의사는 또한 일상 생활에 대한 틱의 영향과 강박 관념, 강박, 주의력 및 학습 문제, 불안 및 기분 변화와 같이 TS에서 흔히 발생하는 다른 문제에 대해 알고 싶어합니다.

기대 기간

뚜렛 증후군의 증상은 시간이 지남에 따라 크게 다릅니다. 어느 누구도 병이 얼마나 오래 지속될 지 예측할 수 없습니다.

첫 번째 틱은 일반적으로 모터 틱으로 시작하는 4 세부터 시작할 수 있습니다. 증상은 대개 눈이나 얼굴 눈을 깜박이거나, 찡그린 얼굴, 목구멍을 없애거나 킁킁 거리는 증상을 말합니다. 보컬 틱은 대개 나중에 시작됩니다. tic 활동의 강도와 복잡성은 종종 10 세에서 12 세 사이에서 정점에 이릅니다. 약물 치료를받지 않은 경우에도 십대 연령에 따라 심각성이 감소하고 20 대 초반까지 사라질 수 있습니다. 주의력과 강박적인 행동에 대한 문제는 성인기에 계속되거나 더 분명해질 수 있습니다. 가장 심각한 틱을 가진 아이들조차도 좋은 결과를 얻을 수 있습니다.

예방

Tourette 증후군은 예방할 수 없지만 조기 발견 및 치료를 통해 틱의 심각성을 줄이고 질병으로 인해 생기는 많은 삶의 문제를 예방할 수 있습니다.

치료

최상의 치료법은 몇 가지 접근법을 결합합니다. 목표는 틱을 억제하고 관련 문제를 식별하고 해결하는 것입니다.

교육 및 지원

임상의는 처음에는 장애를 가진 사람뿐만 아니라 가족 구성원에게 장애의 자연 경과에 대해 가르 칠 것입니다. 시간이 지남에 따라 강도와 빈도가 감소합니다. 적절한 치료를 받으면 진료소는 학교, 직장 또는 관계에서 생명을 침해 할 필요가 없습니다.

자조 그룹은 지원과 교육을 제공 할 수 있습니다. 개인 심리 치료는 통증이있는 대인 관계 문제 및 당혹감, 낮은 자부심 및 자기 비판에 대처할 수 있습니다. 치료사는 부모가 원치 않는 행동을 통제하려는 자녀의 노력을 지원하도록 도울 수 있습니다.

자녀의 학교에서도 비슷한 노력이 필요할 수 있습니다. 가족의 허락하에 학교 행정가, 교사 및 동료들에게 교육 및 실질적인 지원이 제공 될 수 있습니다.

틱 억제

틱의 정도는 약물, 행동 요법 또는 두 가지 모두로 감소 될 수 있습니다.

행동 요법은 단독으로 또는 약물로 사용될 수 있습니다. 효과적인 것으로 입증 된 기술 중 하나는 습관 반전 훈련이라고합니다. 치료사는 사람에게 틱과 경쟁하기 위해 특정 근육 운동이나 행동을 사용하도록 가르칩니다. 다른 일반적인 행동 기술은 긍정적 인 보강, 이완 훈련 및자가 모니터링으로, 틱이 발생할 가능성이 가장 높은시기를 배웁니다.

마약 치료는 틱을 완전히 제거 할 수 없기 때문에 틱을 관리 가능한 수준으로 줄여서 고통을 줄이고 기능을 방해하지 않아야합니다.

의사들은 일반적으로 부작용이 적은 약물을 처방합니다. 예를 들어 clonidine (Catapres)과 guanfacine이 있는데, 주의력 문제가있을 때 유용 할 수 있습니다. antanxiety 약, clonazepam (Klonopin)는 또한 사용될 수 있고, 많은 불안이있는 곳에 좋은 매치입니다.

haloperidol (Haldol)과 같은 오래된 항 정신병 제들은 저용량으로 투여 될 때 효과가 있음이 입증되었습니다. 부작용으로는 진정 작용, 체중 증가, 구강 건조 및 근육 경직이 있습니다. 최근에는 새로운 항 정신병 제가 일부 환자에게 효과가있는 것으로 나타났습니다. 신약이 이전 약물보다 효과적인지는 확실하지 않지만 부작용이 더 용납 될 수 있습니다. 이 약에는 아리피프라졸 (Abilify), 리스페리돈 (Risperidone), 올란자핀 (Zyprexa), 지 프라 시돈 (Geodon) 및 케티 아핀 (Seroquel)이 포함됩니다. 더 오래된 항 정신병 약물 인 fluphenazine도 haloperidol보다 더 잘 견디기 때문에 연구되었습니다.

나열된 모든 항 정신병 제에는 심각한 부작용이 있습니다. 따라서 연구자들은 atomoxetine, tetrabenazine, topiramate, baclofen 및 nicotine을 포함한 TS에 대한 다른 정신 약물 치료제를 테스트했습니다. 아무도 아직 항 정신병 제제만큼 효과적이지 못하나, 사례별로 고려해 볼 가치가 있습니다.

틱이있는 모든 사람은 조금씩 다르므로 가장 효과적이며 부작용이 가장 적은 것을 찾으려면 여러 약물을 시도해야 할 수 있습니다.

연구자들은 다른 치료법에 반응하지 않는 가장 심각한 경우에는 다른 뇌졸중 장애에 효과적이었던 심부 뇌 자극 (DBS)을 사용하여 TS 환자를 치료했습니다. 이 치료는 TS 틱 생성에 관여하는 것으로 생각되는 뇌 영역에 작은 전극을 삽입하는 수술을 포함합니다. Tourette 증후군의 치료에서 여전히 실험적인 것으로 간주됩니다.

다른 질환 치료

그들이 나타나면 다른 정신 질환 치료를 찾으십시오. 이러한 공존 장애는 실제로 사람의 기능에 영향을 미치고 틱 자체보다는 고통을 더 유발할 수 있습니다. 가장 흔한 관련 장애는 ADHD와 강박 장애입니다. TS 증상은 학습 문제, 관계 문제, 편두통, 우울증 또는 불안에 대한 치료로 호전 될 수 있습니다.

전문가에게 전화하는 경우

비자발적 인 움직임이나 소리가 몇 주 또는 몇 달 이상 계속되면 의사 나 소아과 의사에게 연락하십시오. 틱스가 매우 흔하거나 심한 경우 또는 기타 관련된 정서적 또는 행동 적 문제가있는 경우 담당 의사가 전문의에게 의뢰 할 수 있습니다.

예지

Tourette 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 10 대 후반 또는 20 대 초반에 상당한 개선을 경험합니다. 강박 장애 및 주의력 문제와 같은 일부 관련 문제는 성인기까지 지속될 수 있으며 장기적인 치료가 필요합니다.