그것은 무엇인가?
테 – 삭스 병은 비정상적인 유전자에 의해 유전되는 질병입니다. 이 비정상적인 유전자를 가지고있는 사람들은 헥 소사 미나 제 A (hexosaminidase A, HEXA)라는 중요한 효소가 없으므로 갱글 리오 사이드 GM2라는 지방 물질을 파괴합니다. 이 물질은 뇌에 축적되어 결국 신경 세포에 손상을 주며 신경 학적 문제를 일으 킵니다.
영아는 대개 3 개월에서 6 개월 사이에이 질병의 징후를 보이기 시작합니다. 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병을 앓고있는 어린이는 청력 상실, 맹인 및 마비가 될 수 있으며 대개 5 세가되면 사망합니다.
테이 삭스 (Tay-Sachs) 병은 상 염색체 열성 유전 질환으로 어린이가 각 부모로부터 비정상 유전자 사본을 물려 받는다는 것을 의미합니다. 부모는 실제로 질병에 걸리지 않지만 테이 삭스 (Tay-Sachs) 유전자를 가지고 아기에게 전달합니다. 두 부모 모두 테이스 – 삭스 유전자가 비정상적이라면 두 아이의 유전자를 유전 받고 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병을 앓을 확률이 1/4입니다.
테이 삭스 (Tay-Sachs) 병은 아시 케 나지 유대인에게 가장 흔합니다. 이 조상을 가진 30 명 중 1 명은 유전자의 사본을 가지고 있습니다. 일부 유대인이 아닌 사람들도 질병을 옮길 확률이 더 높습니다. 그들은 조상이 프랑스 – 캐나다인, 루이지애나 베두 출신, 펜실베니아의 아미시 인구 출신 사람들을 포함합니다.
세 가지 유형의 관련 조건은 동일한 유전자에 영향을 미치기 때문에 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병의 정의에 종종 포함됩니다.
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청소년 형태는 대개 2 세에서 5 세 사이에 나타납니다. 증상은 고전적인 테이 삭스 (Tay-Sachs) 질병과 유사하며, 사망은 일반적으로 15-20 세 사이에 발생합니다. 5 세 이후에 증상이 나타나면 증상이 완화 될 수 있습니다.
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늦게 발병 한 Tay-Sachs 또는 LOTS라고 불리는 성인용 양식은 만성 양식과 비슷하지만 처음에는 십대와 30 대 사이에 훨씬 나중에 나타납니다. 이것은 매우 드뭅니다.
테이 삭스 (Tay-Sachs) 병의 다른 이름으로는 테이 삭스 (Tay-Sachs) 스 핑고 리피드 증, 유아 강글 리오 시드 지방 증, 뇌색질 퇴화, GM2 강글리오시 증 1 형, amaurotic familial infantile idiocy가있다.
조짐
테이 삭스 (Tay-Sachs) 병의 조기 징후와 증상은 다음과 같습니다.
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근음의 상실
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급한 소리에 과장된 반응
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에너지 부족
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전복, 크롤링, 물건 도달 또는 앉기와 같은 운동 능력의 상실
진보 된 형태로이 질환은 시력, 청각 장애, 발작, 점진적인 마비 및 치매의 점진적 상실을 유발합니다. 적색 점이 망막에 나타날 수 있습니다 (눈 안쪽).
진단
테이 삭스 (Tay-Sachs) 병은 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링을 통해 출생 전에 진단 할 수 있습니다. 양수 검사에서 복부를 통해 바늘을 자궁 내로 삽입하고 양수액 샘플을 제거하여 검사합니다. chorionic villus sampling (CVS)에서는 얇은 튜브를 자궁 경부에 삽입하여 검사 용 태반의 작은 샘플을 추출하는데 사용합니다. 자녀를 가질 것을 고려하고 있다면, 당신과 당신의 배우자는 당신이 Tay-Sachs 질병 유전자를 가지고 있는지보기 위해 혈액 검사를 할 수 있습니다. 출생 후, 의사는 혈액 검사를 통해 귀하의 자녀에게 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병이 있는지 확인할 수 있습니다.
기대 기간
테이 삭스 (Tay-Sachs) 병은 평생 지속되는 질병입니다.
예방
임신을 시도하기 전에 유전 상담을하면 두 부모가 테이 삭스 (Tay-Sachs) 병에 걸릴 확률을 이해하는 데 도움이됩니다. 양부모가 운반체이고 임신 여성 인 경우 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링으로 태아가 질병에 걸린 지 여부를 결정할 수 있습니다.
치료
테이 삭스 (Tay-Sachs) 병에는 효과적인 치료법이 없습니다. 다른 치명적인 질병과 마찬가지로 치료는 증상을 완화시키고 어린이와 가족을 편안하게하는 것을 목표로합니다.
전문가에게 전화하는 경우
신경 학적 문제를 보이는 어린이 또는 성인은 의사의 진찰을 받아야합니다.
예지
전형적인 유아 Tay-Sachs 질병은 치명적인 질병이며이 질환을 가진 어린이는 대개 5 세까지 사망합니다. 청소년 Tay-Sachs는 또한 사춘기 또는 초기 성인기에 사망과 함께 치명적입니다. 성인 양식에 대한 장기적인 전망은 알려져 있지 않습니다.