그것은 무엇인가?
겸상 적혈구 빈혈은 유전성 혈액 질환입니다.
원인은 다음과 같습니다.
-
심각한 적혈구를 유발하는 적혈구의 만성 파괴
-
격렬한 고통의 에피소드
-
감염에 대한 취약성
-
장기 손상
-
어떤 경우에는 조기 사망
헤모글로빈은 산소를 운반하는 적혈구의 단백질입니다. 겸상 적혈구 빈혈 환자는 결함 유형의 헤모글로빈을 계승합니다. 적혈구의 산소 수준이 낮아지면 결함있는 헤모글로빈이 긴 막대를 형성합니다. 이 막대는 적혈구를 길고 비정상적인 “낫”모양으로 늘려줍니다. 반대로 정상적인 적혈구는 디스크 모양입니다.
낫 모양의 적혈구는 몸의 혈관을 쉽게 통과 할 수 없습니다. 대신 혈관을 막습니다. 그들은 혈액의 흐름을 차단하고 조직과 기관에 산소 공급을 차단합니다.
산소가 부족하면 신체의 기관과 팔다리가 손상 될 수 있습니다. 감염된 부위에 심한 통증을 유발합니다.
정상적인 적혈구의 수명은 120 일입니다. 대조적으로, 겸상 적혈구는 단지 10-20 일 동안 지속됩니다. 결과적으로, 겸상 적혈구 질환을 앓고있는 환자는 비정상적으로 적혈구 수준이 낮은 만성 빈혈이 있습니다.
비장은 감염을 깨끗하게하는 데 도움이되는 기관입니다. 겸상 적혈구 질환이 비장에 손상을줍니다. 겸상 적혈구 빈혈이있는 어린이가 4 세가되면 비장은 기능을 멈추게됩니다. 결과적으로, 겸상 적혈구 질환을 앓고있는 사람들은 생명을 위협하는 감염을 일으킬 위험이 증가합니다.
겸상 적혈구 빈혈을 완전히 발병시키기 위해서는 각 부모로부터 질병에 대한 유전자 하나를 상속 받아야합니다. 때로는 한 부모에게서 겸상 적혈구 유전자 하나만 상속받을 수 있습니다. 이 사람은 겸상 적혈구 빈혈보다는 겸상 적혈구 “형질”이 있다고합니다. 겸상 적혈구 형질을 가진 사람들은 대개 증상이 없습니다. 그러나 그들은 유전자를 아이들에게 전할 수 있습니다.
조짐
겸상 적혈구 빈혈의 증상은 다음과 같습니다 :
-
피로, 숨가쁨, 빈혈로 인한 창백한 피부와 손톱
-
복부, 가슴, 등, 팔 또는 다리의 재발 성 통증
-
눈과 피부의 황변
-
어린이 성장 둔화 및 사춘기 지연
-
빈번한 감염
-
실명을 포함한 눈 문제
-
행정
겸상 적혈구가 혈관을 막 으면 체세포로의 산소 공급이 차단됩니다. 이로 인해 위기라는 고통스런 사건이 발생합니다. 통증이있는 겸상 적혈구의 위기는 많은 다른 관절과 기관에 영향을 줄 수 있습니다. 등, 가슴, 사지 및 복부가 가장 흔하게 발생합니다. 통증의 정도는 사소한 것에서부터 극심한 것에 이르기까지 다양합니다. 에피소드는 일반적으로 2 ~ 7 일 동안 지속됩니다.
약 절반의 경우에 통증의 위기는 다음과 같습니다.
-
열
-
구역질
-
구토
-
고혈압
-
빠른 심박수
이 고통스러운 에피소드는 많은 일들에 의해 촉발 될 수 있습니다. 트리거에는 다음이 포함됩니다.
-
감염
-
스트레스
-
알콜 소비
-
탈수
여성들은 생리 기간 동안 고통스러운 에피소드를 경험할 가능성이 더 큽니다.
그러나 대부분의 겸상 적혈구 위기에는 식별 할 수있는 원인이 없습니다.
진단
의사가 다음과 같은 질문을 할 것입니다.
-
고통스런 위기의 역사
-
신경 학적 문제
-
가슴 통증
-
감염의 병력
그 또는 그녀는 신체 검사를 수행합니다. 그것은 당신의 심장, 폐, 관절, 눈과 신경계에 초점을 맞출 것입니다.
혈액 검사가 완료됩니다. 완전한 혈구 수 (CBC)는 빈혈을 감지 할 수 있습니다. 혈액의 현미경 검사로 특유의 겸상 적혈구가 나타납니다. 헤모글로빈 전기 영동 (hemoglobin electrophoresis)이라는 혈액 검사는 질병에 걸린 사람들에게서 생산되는 비정상 형태의 헤모글로빈을 확인함으로써 진단을 확증합니다.
겸상 적혈구 빈혈의 병력이있는 가족의 경우, 의사는 새 아기가 가족에서 태어날 때마다 장애를 선별 할 수 있습니다. 태아 검진도 가능합니다.
기대 기간
겸상 적혈구 빈혈은 평생 조건입니다.
예방
겸상 적혈구 빈혈을 예방할 수있는 방법은 없습니다.
겸상 적혈구 빈혈 또는 겸상 적혈구 형질이 가족에서 발생하면 귀하와 귀하의 배우자가 유전 상담원과 이야기하기를 원할 수 있습니다. 그 또는 그녀는 조건을 자녀에게 전 달할 가능성을 설명 할 수 있습니다.
치료
겸상 적혈구 빈혈의 치료에는 다음 중 하나가 포함될 수 있습니다.
-
엽산 보충제 . 이 영양소로 충분한 양의 새로운 적혈구를 만들 수 있습니다.
-
예방 접종 . 겸상 적혈구 빈혈 환자에게 발생할 수있는 감염을 예방하려면 다음과 같은 사람들에게 백신 접종을해야합니다.
-
폐렴 구균 성 폐렴
-
헤모필루스 인플루엔자
-
수막염
-
A 형 간염과 B 형 간염
-
수두
-
로타 바이러스
-
파상풍
-
디프테리아
-
백일해
-
인플루엔자
-
폴리오 바이러스 (바이러스가 계속 존재하는 세계의 일부)
-
-
일일 항생제 요법 . 어린 아이들의 감염으로부터 보호합니다.
-
유체, 산소 및 진통제. 고통스런 위기의 에피소드를 관리합니다.
-
수혈 . 빈혈과 고통스런 위기를 치료합니다.
-
Hydroxyurea (Hydrea). 이 약은 성인에게 사용됩니다. 수혈의 필요성을 줄이는 것으로 보인다. 또한 급성 가슴 증후군의 빈도와 고통스러운 위기를 감소시킵니다.
-
정기 검안 . 조기 이상을 발견 할 수 있습니다. 이들은 시력 손실을 방지하기 위해 레이저 응고 및 기타 유형의 안구 수술로 치료할 수 있습니다.
일부 어린이의 경우 조혈 줄기 세포 (골수) 이식은 병을 치료할 수 있습니다. 아이는 적절한 기증자 인 형제가 있어야합니다. 그러나 이것은 매우 위험한 치료법입니다. 그것은 매우 심한 증상이있는 사람들에게 주로 사용됩니다.
전문가에게 전화하는 경우
겸상 적혈구 질환을 앓고있는 사람들은 정기적으로 의사를 방문하고 포괄적 인 치료를 받아야합니다.
겸상 적혈구 질환이있는 사람이 있으면 즉시 의사의 진찰을 받으십시오.
-
발열 또는 다른 감염 징후가 발생합니다.
-
몸의 어느 부위 에나 심한 통증이있다.
-
호흡 문제를 일으킨다.
-
신경 증상을 일으킨다.
예지
겸상 적혈구 빈혈은 다른 사람들에게 다르게 영향을줍니다. 그것은 설정된 패턴을 따르지 않습니다.
예를 들어, 일부 환자는 1 년에 1 회 미만의 에피소드로 경미한 증상만을 나타냅니다. 다른 사람들은 더 심각한 증상이 있습니다. 또는 한 달에 한 건 이상의 위기를 평균화 할 수 있습니다.
현재 겸상 적혈구 빈혈에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 지난 30 년간 질병에 걸린 사람들의 평균 수명은 급격히 증가했습니다.