그것은 무엇인가?
Phenylketonuria (PKU)는 유전 적 (유전 적) 질환으로 신속하게 발견되거나 적절하게 치료되지 않으면 비정상적인 정신적 육체적 발육을 유발할 수 있습니다.
일반적으로 사람이 단백질을 함유 한 식품을 섭취하면 효소라는 특수 화학 물질이 이들 단백질을 아미노산으로 분해합니다. 그런 다음 아미노산은 다른 효소에 의해 더 세분화됩니다. PKU를 가진 사람은 아미노산 페닐알라닌을 분해하는 특정 효소가 충분하지 않습니다. 따라서 누군가 먹는 음식물에 들어있는 페닐알라닌은 제대로 소화되지 못하고 체내에 모이게됩니다.
신체에서 과도한 페닐알라닌은 뇌와 다른 기관에 문제를 일으킨다. 페닐알라닌 축적으로 인한 손상은 생후 첫 달 이내에 시작될 수 있으며, 발견되지 않거나 치료되지 않으면 PKU는 심각한 정신 지체, 과다 활동 및 발작을 초래합니다.
PKU는 1 만명 또는 15,000 명의 출생마다 약 1 명의 아기에게 영향을줍니다. PKU로 태어나려면 아기가 양쪽 부모로부터 PKU 유전자를 유전 받아야합니다. 종종 부모는 유전자를 가지고 있다는 것을 모릅니다.
조짐
PKU가있는 신생아는 증상이 없습니다. 약 3 개월에서 6 개월 사이에 치료되지 않은 PKU를 가진 아기는 덜 활동적 일 것입니다. 주변의 모든 것에 관심을 보이지 않습니다. 1 세까지는 발달 지체가 심할 수 있습니다.
PKU를 가진 어린이는 머리카락과 피부에 색을주는 물질 인 멜라닌 수치가 낮습니다. 그것은 페닐알라닌이 분해 될 때, 그 제품 중 하나가 멜라닌을 만들기 위해 사용되기 때문입니다. 결과적으로 PKU를 앓고있는 어린이들은 피부가 옅어지고 금발 머리와 파란 눈을 갖게됩니다. 건조한 피부; 습진; 머리카락, 피부 및 소변에 페닐알라닌이 축적되어 발생하는 “곰팡내 나는”냄새도 흔합니다. 다른 징후와 증상에는 과민성, 근육 강직, 발작, 작은 머리 및 짧은 키가 포함될 수 있습니다.
진단
미국에서는 신생아를 출생 후 첫 주 이내에 정기적으로 스크리닝해야합니다. 영아는 PKU 검사를 받기 전에 단백질 식사를해야합니다. 아주 적은 양의 혈액이 아기의 발 뒤꿈치를 찔러서 채취됩니다. 비정상적으로 다량의 페닐알라닌이 발견되면 추가 혈액 검사가 진단을 확인하는 데 필요할 수 있습니다.
기대 기간
PKU는 사람의 평생 지속되는 유전 적 장애입니다.
예방
PKU는 아기가 PKU를 일으키는 특정 유전자 2 개를 상속 할 때 발생합니다 (각 부모로부터 1 개). 각 부모는 대개 유전자 1 사본만을 가지고 있으므로 PKU가 없습니다. 부모는 그들이 유전자를 가지고 있다는 것을 모르기 때문에, 아기가 장애를 가지지 못하도록 할 수있는 방법이 없습니다.
PKU 자신이 있고 임신 한 여성은 임신 전과 임신 중 태아에게 손상을 입히지 않도록 엄격하게 페닐알라닌 수치를 조절해야합니다. 임산부의 페닐알라닌 함량이 높아지면 발육 지연, 발달 지연, 작은 두경부 및 기타 장애가 발생할 수 있습니다. 신중한 모니터링과 통제를 통해 PKU를 가진 여성은 건강한 어린이를 출산 할 수 있습니다. PKU를 가진 여성은 PKU 유전자를 자녀에게 전달할 수 있지만 다른 사본이 아버지로부터 유전되지 않는 한 PKU는 발병하지 않습니다.
치료
PKU에 대한 유일한 치료법은 페닐알라닌이 함유 된 음식물 섭취를 피하는 것입니다. 아기는 페닐알라닌을 함유하지 않은 특수 제제를 사용합니다.
페닐알라닌은 대부분의 단백질을 함유 한 식품에 들어 있으므로 PKU 환자는 특별한 저 단백질식이 요법을 따르도록 권고받습니다. 그들은 다음과 같은 고단백 식품을 피해야합니다.
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고기
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가금류 (닭고기 및 칠면조)
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물고기
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달걀
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우유와 치즈
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인공 감미료 아스파탐 (NutraSweet).
각 사람의 단백질 필요는 평생 동안 다양합니다. PKU를 앓고있는 어린이는 제대로 성장하고 발달하기에 충분한 단백질을 확보해야합니다. 그러나, 그들은 언제나 그들의 몸에 너무 많은 페닐알라닌이있는 것을 피해야합니다. 혈중 페닐알라닌 수치는 사람의 일생 동안 모니터해야합니다.
전문가에게 전화하는 경우
아기의 의사와의 첫 번째 검진에서, 출생 후 권장되는 유전자 선별 검사가 정상적으로 이루어 졌는지 확인하십시오. 아기의 경우 아기의 의사에게 연락하십시오.
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당신이 예상했던 것보다 덜 활동적으로 보입니다.
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정상적인 개발 이정표가 누락되었습니다.
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PKU의 다른 징후 및 증상을 표시합니다.
PKU로 진단받은 나이가 많은 어린이는 페닐알라닌 수치를 더 자주 확인하고 다음 중 하나를 경험하면식이 요법을 면밀히 관찰해야 할 수도 있습니다.
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학습 장애
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과민 반응
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과다 활동
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떨림.
예지
이 전망은 PKU를 가진 유아가 얼마나 일찍 진단 받았으며 특수식이 요법을 시작하는지에 달려 있습니다. 또한 식생활이 얼마나 엄격하고 일관되게 지속되는지에 달려 있습니다. 출생 후 며칠 이내에 확인되고 3 주 전에 엄격한식이 요법을받는 PKU를 가진 영아는 가장 좋은 예후를 보입니다. 그들은 대개 심각한 발달 지체 또는 정신 지체를 경험하지 않습니다.