의사가 환자를 검사하면 환자의 머리가 정상 크기보다 작을 수 있습니다. 또한 환자의 머리 모양은 얼굴이 평평 해 보이는 후면과 정면에서 평평한 경우에 비정상적입니다. 그리고 하얀 물이 있으면 눈물 덕트가 막히고 눈이 위쪽으로 향하는 경향이 있으며 눈 안쪽의 모서리는 피부 대신 날카로운 색조를 띠고 흰색이 될 수 있습니다 홍채에 반점
귀도 비정상적이며 목이 높고 더 단단합니다. 의사는 또한 관절의 근육과 관절의 약점과 이완에 주목합니다. 손이 짧고 넓고 손가락이 짧고 손바닥이 대부분 한 개의 깊은 선이므로 팔다리가 얇아지고 정상을 넘어 확장됩니다.
다운 증후군이 정상인의 정상적인 길이에 도달하지 않는 경우에도 발달 지연이 관찰됩니다. 선천성 심장 결함이있는 피부에 탈수가있을 수 있습니다. 이 선천성 결손은이 질환을 앓고있는 환자의 약 50 %에서 발견되며 종종 생후 첫 해에 사망을 유발합니다. 식도 또는 십이지장의 선천성 폐쇄와 같은 소화관의 선천성 결손도 있습니다. 환자는 신장의 선천성 결손 또는 고환의 존재로 고통받을 수 있습니다. 사춘기 이후에 감염된 사람들에게는 비만이있을 수 있습니다. 또한 환자는 조기 노화로 고통 받고 머리카락은 조기에 회색으로 변합니다.